心肌病的诊断与治疗.pptVIP

STEP5STEP4STEP3STEP2STEP1胸骨左缘3-5肋间收缩中晚期喷射样杂音伴震颤，为流出道梗阻所致，向心尖部传播而不向心底部传导。心尖部收缩杂音，可由二尖瓣关闭不全和/或传导所致。第二心音可有反常分裂。部分病人心尖区可闻及舒张中期杂音，可能因左室舒张顺应性差，舒张充盈受阻，舒张压增高，而造成二尖瓣开放受阻所致。F.有的病人在主动脉瓣区可听到舒张早期杂音，系由于室间隔肥厚使主动脉环偏斜所致。非梗阻型病人可无杂音。体征一般增加心肌收缩性（如洋地黄、异丙肾）、减低左室前后负荷的措施（如屏气试验、立位、硝酸甘油等）使室内梗阻加重，杂音增强，减低心肌收缩性(如β-受体阻滞剂，维拉帕米)、增加前后负荷(抬腿、下蹲、去甲肾上腺素)使梗阻减轻、杂音减轻。实验检查B超：室间隔呈非对称肥厚，舒张期室间隔与左室后壁厚度比大于1.3-1.5:1，尤其室间隔厚度大于20mm对诊断价值大。左室流出道狭窄，一般20mm。SAM现象：二尖瓣前叶在收缩期向前移动，和肥厚的室间隔相接触。主动脉瓣呈收缩期半闭锁状态。心导管：左室腔与流出道收缩期压差2.67kPa，左室舒张末压增高。心室造影心室呈芭蕾舞足状、香蕉状、舌状或纺缍状(心尖肥厚型)。二、诊断HCM应包括临床诊断基因表型和基因筛选猝死高危因素评估等方面Diagnosis组织多普勒，磁共振发现心尖，近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm（一）临床诊断HCM的主要标准Diagnosis35岁以内患者，12导联心电图Ⅰ、aVL、V4-V6导联ST下移，深对称性倒置T波。01二维超声室间隔和左室壁厚度11～14mm。02基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。03次要标准：Diagnosis系统疾病、高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴心肌肥厚运动员心脏肥厚。排除标准Diagnosis1项主要标准＋排除标准2临床确诊HCM标准：

符合以下任何一项者：1项主要标准＋排除标准1项主要标准＋次要标准3即阳性基因突变次要标准2和3次要标准1和3Diagnosis1除发病就诊的先证者以外，三代直系亲属中有一个以上成员诊断为HCM或存在相同DNA位点变异。3及时确定临床表型十分重要，建议参照以下程序进行基因诊断和评估。2FHCM诊断后应对其遗传背景进行筛查和确定，随访无临床表现的基因突变者（二）诊断家族性HCM（FHCM）DiagnosisHCM或FHCM家庭成员收集遗传与临床信息，筛查基因突变，进行基因型与临床评估（心内科医生和分子生物学家）采集血标本，分离并储存分子生物检测（首先集中在最常见的心肌蛋白基因突变MYH7,MYBPC3,TNNT2,然后其他）诊断诊断后的基因评估和对话通知结果（由心内科医生和分子生物学家参加）Diagnosis1、UCG检查HCM患者时，须测定左室流出道与主动脉压力阶差，判断HCM是否伴梗阻。安静时阶差超过30mmHg为梗阻性HCM负荷运动压差超过30mmHg为隐匿性梗阻安静或负荷时压力阶差低于30mmHg为无梗阻性Diagnosis（三）HCM猝死高危因素评估2、判断高危患者的主要依据包括心脏骤停（室颤）存活者自发性持续性室性心动过速未成年猝死的家族史晕厥史运动后血压反应异常，收缩压不高或反而降低，运动前至最大运动量负荷终点的血压峰值差＜20mmHg左室壁或室间隔厚度超过或等于30mmHg流出道压力阶差超过50mmHg非持续性室性心动过速或房颤FHCM恶性基因型、a-MHC、cTnT和cTnI的某些突变位点其中（1）为主要危险因素，（8）(9）为相对次要危险因素Diagnosis倒置T波肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部心电图Ⅰ、aVL、V4-V6导联深度对称Diagnosis（四）心尖HCM的诊断该类患者呼吸困难，胸痛明显，是发生晕厥和猝死的HCM高危人群其特点为左室与主动脉流出道压差超过30mmHg（五）梗阻性HCM的诊断非药物治疗药物治疗HCM的诊断010204症状明显HCM的治疗；药物难治性HCM和HCM特殊问题的治疗无症状HCM的治疗;1、药物治疗treatment（1）无症状HCM的治疗对无症状HC