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《脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断》
脊髓小脑性共济失调3型的临床特征与基因诊断
一、引言
脊髓小脑性共济失调(SpinocerebellarAtaxia,SCA)是一组以小脑共济失调为主要表现的遗传性疾病。其中,SCA3型是一种常见的亚型,具有特定的临床特征和遗传背景。本文将详细介绍SCA3型的临床特征及基因诊断方法。
二、SCA3型的临床特征
SCA3型共济失调的临床表现多样,主要特征包括进行性的小脑共济失调、神经系统异常以及肌张力障碍等。
1.小脑共济失调:患者常表现为步态不稳、行走困难、肢体协调性差等症状。随着病情发展,患者可能出现难以保持平衡和自主运动的问题。
2.神
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