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?-地中海贫血基因检测试剂盒根据?-地贫基因缺失特点，利用多重GAP-PCR技术可同管检测3种缺失型及正常共4种基因型。通过电泳条带大小来判断缺失情况。操作简便快捷，结果直观可靠。?-地中海贫血基因诊断操作流程*成人血红蛋白（Hb）由四个亚基（α２β２）组成。*f地贫者：MCV＜80fl,or红细胞脆性实验＜60%Hb电泳法：a-地贫诊断：HbA2＜2.5%或Heinz小体（亨氏小体）阳性b－地贫：HbA2.3.5%或HbA2.3.5%且Heinz小体阳性，为双重杂合子。重型b－地贫：HbF含量＞60%标准详见：黎绿浪，吴锦泉，成人标准型a-地贫的实验诊断，中华血液学杂志，1988，9（4）:198*目前发现的α-地贫突变类型至少有81种，46种点突变，35种缺失突变。见毛江洪，α-地贫的研究现状，实用临床医学，2005，6（3）：134－136*α－珠蛋白基因簇包括二个重复的α基因,一个胚胎期α类基因,三个假基因,一个功能未明的基因,全长约30kb.*
标准型：2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微中间型：α地贫是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH??对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短*4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb??Barts）。Hb??Barts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。。
**CD:密码子IVS:插入序列?＋:?-珠蛋白链缺失?0:?-珠蛋白合成不足地中海贫血基因检测在
临床诊断上的应用2主要内容1背景介绍产品介绍地中海贫血地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常见的单基因遗传性病。广泛分布在全世界沿海地区。中国常见于东南沿海、西南地区以及台湾地区。地中海贫血的分布地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方地中海贫血人群携带率地区携带率(%)?地贫β地贫广东8.532.54广西14.956.78四川1.922.18台湾4.201.10香港5.023.41Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.Cai,etal.ChiJEpidemiol2002,23:281-5.广东省人群中?地贫的携带者频率基因变异等位基因数频率(%)?地贫染色体4788.53(--SEA)缺失2324.14(-?3.7)缺失1743.10(-?4.2)缺失530.95(-?CS)突变100.18(--THAI)缺失20.04(-?QS)突变20.04(--11.1)缺失10.02?1CD118(+TCA)10.02?-?-gene缺失10.02未知突变20.04基因变异等位基因数频率(%)?地贫染色体1982.54CDs41-42(-CTTT)720.92IVS-2-654(C→T)490.63–28(A→G)330.42CD26(G→A)100.13CD17(A→T)80.10CDs71-72(+A)70.09CD43(G→T)70.09-29(A→G)40.05CDs27-28(+A)40.05?-genedeletion10.01未知突变30.04广东省人群中?地贫的携带者频率地中海贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血人类不同时期血红蛋白的组成HbGower1（x2e2）HbGower2(a2e2)HbPortland(x2g2)即HbPortland1另有少量HbPortland2(x2b2)，HbPo
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