白血病基因筛查.pptVIP

EVI1定位于染色体3q26。在小鼠逆转录病毒诱发的急性髓系白血病模型中，EVI1是病毒常见的插入位点。EVI1编码一个能结合DNA的锌指蛋白，其过度表达在髓系恶性肿瘤的发生和发展中起重要作用。与其表达相关的还有MDS和CML。现阶段的研究表明EVI1高表达的患者的预后不良，但其机制尚未清晰。HOX11据细胞基因学研究，4-7%的T-ALL中涉及染色体10q24的易位。HOX11正是定位在10q24上，并被t(10;14)(q24;q11)易位以及t(7;10)(q35;q24)易位激活。B-ALL中无HOX11的发现。在现阶段的文献报道中，HOX11高表达的儿童T-ALL的预后较阴性者有优势1。成人中也有相似的论断2。低表达的HOX11与阴性者无统计学差异3。1、ExpressionofHOX11inchildhoodT-lineageacutelymphoblasticleukaemiacanoccurintheabsenceofcytogeneticaberrationat10q24:astudyfromtheChildren’sCancerGroup(CCG).URKees,NAHeeremaet,20032、Prognosticimportanceof?TLX1(HOX11)?oncogeneexpressioninadultswithT-cellacutelymphoblasticleukaemia.AdolfoA?FerrandoMDet,20043、PrognosticandoncogenicrelevanceofTLX1/HOX11?expressionlevelinT-ALLs.JulieBergeronet,2007MLL/AF10:MLL/AF10与AML相关，染色体上表现为t(10;11)(p12;q23)的易位，主要见于AML-M5型患者，儿童多见，80%的患者小于3岁。MLL/AF10阳性的患者的预后差1。、AMLwith11q23/MLL?abnormalitiesasdefinedbytheWHOclassification:incidence,partnerchromosomes,FABsubtype,agedistribution,andprognosticimpactinanunselectedseriesof1897cytogeneticallyanalyzedAMLcases.ClaudiaSchoch,SusanneSchnittgeret,2003单击此处添加大标题内容MLL-AF9:t(9;11)(p22;q23)易位主要发生在AML中,是AML中t(11q23)最常见的易位形式。MLL-AF9的病人的预后较差1,2。MicroenvironmentDeterminesLineageFateinaHumanModelof?MLL-AF9?Leukemia.JunpingWei,MarkWunderlichet,2008TheprognosticvalueofMLL-AF9detectioninpatientswitht(9;11)(p22;q23)-positiveacutemyeloidleukemia.ClaudiaSchollet,2005单击此处添加大标题内容MLL/ENL:t(11;19)(q23;p13.3)易位可见于ALL，AML-M4,M5,M1,M2。以小于1岁的婴儿多见，中位生存期为17.6月。易位导致MLL-ENL融合基因形成。预后尚无确切说明，与年龄，免疫表型相关1。、ChildhoodacutelymphoblasticleukemiawiththeMLL-ENLfusionandt(11;19)(q23;p13.3)translocation.RubnitzJEet,1999MLL/ELL:t(11;19)(q23;p13.1)占11q23异常的3.8%，为AML特征性异常，年龄以成人为主。白细胞20×109/L，FAB分型M4或M5，免疫表型为CD13CD33，CD14CD15，CD11，HLA-DR表达阳性。易位导致MLL-ELL融合基因形成。预后不良，2年无病生存率50%。MLL/AFX:t(X;11)(q13;q23)易位仅有体外分子的一些研究研究表明MLL-AFX可以增强造血干细胞的自我更新并阻止它们成熟1。无预后相关资料。