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１．缺失（del):染色体臂的丢失q21１号末端缺失：46,XX,del(1)中间缺失：1号q21q2346,XX,del(1)（q21q23）(q21)2.重复（dup)同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）2号2号重复3.倒位（inv）：２号p21q3146,XY,inv(2)(p21q31)4．易位（t）：⑴单方易位（转位）（）某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。一条染色体的断片接到另一条染色体上⑵相互易位（平衡易位）：2号q215号q3146，XY，t(2;5)(q21;q31)2号5号⑶罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）14号21号21q14q45,XX,t(14q21q)–14,–21,×1421配子F1正常21三体21单体14三体14单体携带者携带者1414/2121三、染色体病染色体病（染色体畸变综合症）先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。共有表型：智力低下，发育迟缓染色体病常染色体病性染色体病（一）常染色体病智力低下（先天性、非进行性）先天性心脏病五官、四肢畸形共有表型：生长发育迟缓皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多１．先天愚型（21三体、Ｄown’s综合症）主要临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容、皮纹。核型：47,XX（XY）,+21-------------95%---------5%产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离三、多基因遗传病的特点发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。由于多基因病受遗传和环境的双重影响，常常表现出家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于该群体的群体发病率，但绘成系谱后分析，它们不符合单基因遗传方式，同胞中发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。21随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。在发病率低的疾病，这个特点更为明显。即一级亲属的发病率高于二级亲属，二级亲属的发病率高于三级亲属，依次类推。疾病群体名称发病率发病风险一卵双生一级亲属二级亲属三级亲属唇裂±腭裂0.001×400×40×7×3足内翻0.001×300×25×5×2神经管缺损0.002×8×2先天性髋关节脱位0.002×200×25×3×2先天性幽门狭窄0.005×80×10×5×1.5多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较近亲婚配时，子女患病风险增高。1但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多对微效基因的累加效应有关。24、发病率有种族差异疾病群体发病率（％）中国人美国人英国人日本人脊柱裂0.30.250.250.3无脑儿0.50.20.20.6唇、腭裂0.140.10.120.3先天性马蹄内翻足0.080.150.120.11先天性髋关节脱位0.380.70.40.715、病情越重，再发风险越大。患者一级亲属的发病率与遗传率、群体发病率的关系大多数多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70％－80％。患者的一级
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