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一个高度近视家系的遗传突变研究
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摘要
高度近视(highmyopia)是指屈光度在-6.00D以上或者眼轴26mm，是导致视力下降的重要原因。遗传性高度近视的遗传方式为多为单基因遗传。目前OMIM、Clinvar等数据库已经收录了多个与家族性高度近视相关的致病基因，但绝大部分高度近视患者的致病基因仍然未知。实验开始时于眼科医院收集了来自中国汉族人群的视力障碍家系，并通过华大自主研发的MGISEQ-2000对家系成员的整个基因组序列进行测序，获得完整的基因组信息，然后比较患者与正常人之间的突变，筛选出患者中存在正常人中不存在的突变，然后进一步筛选出影响
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