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临床遗传学试题及答案

一、选择题

1、父母带着一名6岁男孩进行遗传咨询，该男孩表现为震颤和癫痫。医生要求做染色体微阵列分析。以下哪一个样本是本次检测的首选样本？

A.肝素钠管中的骨髓样本（绿色盖子）

B.EDTA管中的骨髓样本（淡紫色盖子）

C.脑脊液（CSF）样本

D.肝素钠管中的外周血样本（绿色盖子）

E.EDTA管中的外周血样本（淡紫色盖子）(正确答案)

F.以上都不是

2、杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁遗传的肌营养不良症，发病率约为男孩中的1/3600，该病会导致肌肉萎缩退化和患者的过早死亡。在DMD患者中DMD外显子（尤其是第50号外显子）的缺失约