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考点42基因突变和基因重组

高考频度：★★★☆☆难易程度：★★★☆☆

1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症

（1）病因图解如下：

(2）实例要点归纳

①图示中a、b、c过程分别代表DＮA复制、转录和翻译。突变发生在ａ(填字母）过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变,碱基对由Error!突变

成Error!。

2。基因突变概念

DＮA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。

３．基因突变时间

主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

４。诱发基因突变的外来因素(连线)

5．突变特点

(１）普遍性：一切生物都可以发生。

(２）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

（3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

（4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因.

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(５）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害.

6．基因突变意义

（1）新基因产生的途径。

(2）生物变异的根本来源.

（3）生物进化的原始材料。

7。基因重组实质

在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。

8．基因重组类型

(１）自由组合型:位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

（2)交叉互换型:四分体的非姐妹染色单体的交叉互换.

（3）人工重组型：转基因技术,即基因工程。

9．基因重组结果

产生新的基因型,导致重组性状出现。

１0．基因重组意义

形成生物多样性的重要原因之一.

考向一基因突变类型的判断

1．如图表示基因突变的一种情况,其中ａ、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是

Ａ．a→b→c表示基因的复制和转录

B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变

C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性

Ｄ．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添

【参考答案】C

【试题解析】由图可知,a→ｂ→c表示基因的转录和翻译，A项错误；只要DNA中碱基对发生改

变，该基因就发生了基因突变，Ｂ项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并

性,C项正确;染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。

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2．某种人类疾病的致病机理是:编码跨膜蛋白C的基因缺失了3个碱基对,导致蛋白C缺少了一个

氨基酸，从而改变了蛋白C的功能。下列有关叙述正确的是

A。缺少了一个氨基酸后，蛋白C的空间结构没有发生改变

B。基因缺失了3个碱基对，未改变基因中嘌呤与嘧啶的比值

C．可以用光学显微镜观察到患者编码跨膜蛋白C的基因长度较短

D。可以通过定期口服正常跨膜蛋白C的方式对患者进行治疗

【答案】B

【解析】缺少１个氨基酸后,蛋白质的空间结构会改变，A错误;基因中嘌呤与嘧啶是配对的，

其比值恒等于1，B正确；光学显微镜不能观察基因,C错误;蛋白质口服后，被胃蛋白酶水解，

会失活，所以不能口服,D错误。

考向二基因突变的特点分析

3．辐射易使人体细胞发生基因突变,从而对人体造成伤害。下列有关叙述错误的是

A。辐射引发的基因突变不一定会引起基因所携带遗传信息的改变

B．基因中一个碱基对发生替换，不一定会引起生物性状的改变

C．辐射所引发的变异可能为可遗传变异

D.基因突变不会造成某个基因的缺失

【参考答案】A

【试题解析】A、DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失引起的基因内部结构的改变称为基

因突变，因此基因突变一定会引起碱基对排列顺序的改变，即基因所携带的遗传信息一定会改

变，A错误；Ｂ、基因中一个碱基对发生替换，转录产生的密码子改变,但由于密码子的简并性，

所以编码的氨基酸可能不变，因此不一定会引起生物性状