两性分化与生殖系统疾病.pptVIP

第六章

两性分化与生殖系统疾病1第一节性别决定2性别决定是指决定胚胎向男性或女性发育，这个过程是以细胞生物学和分子遗传学为基础的极为复杂的过程。3染色体性别4性腺性别5表型性别6社会性别Y染色体是男性性别的决定因子01Y染色体睾丸决定因子（TDF）SRY02X染色体是卵巢分化与发育的决定因素，携带众多参与男性性别分化的基因，对男性性别分化起关键作用。03一染色体性别的调控卵巢器官生成的相关基因01DSS(dosage-sensitivesexreversalonXchromosome)X染色体的剂量敏感性性反转基因，定位于Xp21,160kb。01对卵巢的分化起重要作用01生殖管道分化的决定因素中肾管（Wolff）男性副中肾管（Muller）女性取决于胚胎睾丸分泌的激素及其作用的完整性睾丸的存在是胚胎早期生殖管道原基组织分化成男性生殖管道的决定因素睾丸分泌的雄激素决定中肾管和生殖器的正常分化睾丸分泌抗Muller管激素（AMH）诱导副中肾管萎缩01副中肾管萎缩02促使胚胎卵巢形态与功能男性化03卵母细胞减数分裂抑制剂，促使胎儿期已04经开始的卵母细胞减数分裂终止05促进睾丸下降AMH的功能双氢睾酮外生殖器（DHT）DHT缺乏或对雄激素不敏感，外生殖器出现不同程度的男性两性畸形或完全的女性表型睾酮内生殖器雄激素的作用040301第二节性别分化单copy的基因DAX-1阻遏雄性发育途径（XX）1996年Jimenez等提出性别决定和分化模型：SRYDAX-1基因失活开始向雄性发育（XY）02睾丸的分化睾丸的分化过程睾丸的下降过程睾丸引带的增生睾丸引带的退化在46,XX核型个体发育中，因没有Y染色体，不存在TDF，生殖腺发育为卵巢。1卵巢分化比睾丸晚6~7周，形成次级性索216周，次级性索与表皮脱离，形成原始卵泡3卵巢分化的标志：第一批卵泡出现在卵巢的中区4二卵巢的分化睾丸间质细胞（leydig）雄激素4睾丸支持细胞（Sertoli）AMH5中肾管（Wolff）睾丸1副中肾管（Muller）卵巢2自然分化方向：雌性发育3三生殖管道的分化1第5周~第10周：中性生殖器2第7周：男性雄激素DHT生殖结节阴茎3生殖结节间质细胞4阴茎海绵体尿道海绵体5第10周后：可以分辨性别四外生殖器的分化第三节性别分化异常-两性畸形一真两性畸形病因SRY基因异位纯合子性染色体镶嵌非纯合子性染色体镶嵌（二）临床表现（二）临床表现1、核型分析：46XX;46XY;46XX/46XY2、性腺组织类型：卵巢；睾丸；卵睾⑴一侧性腺为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸50%⑵一侧性腺为睾丸，另一侧为卵巢30%⑶双侧均为卵睾20%3、外生殖器分化假两性畸形女性假两性畸形男性化型先天性肾上腺皮质增生母亲摄入或产生雄激素过多男性生殖系统发育异常男性生殖腺发育异常无睾症：单侧或双侧的睾丸缺如胚胎期性腺发育障碍胎儿期睾丸血液供应受阻出生前睾丸扭转导致睾丸萎缩融睾症：两个睾丸互相融合成一体多睾症：重复睾丸睾丸发育不全：Klinefelter综合征隐睾症：睾丸下降不全输精管发育异常：十分罕见，输精管缺如或闭索附睾发育异常：附睾发育障碍和睾丸附着异常二、男性生殖管道发育异常女性生殖系统疾病

女性生殖内分泌异常

青春期发育异常

青春期生理

青春期（puberty）是女性由童年向育龄期过渡的一个转折阶段，涉及到生殖内分泌问题主要包括性发育和生育功能的正常建立，在这一时期，女性生理上发生巨大变化。一旦发生病理问题，将对女性的一生在身心、智力和生理上产生重大影响。在我国月经初潮年龄一般在13岁，在初潮的一年