胃肠间质瘤GISTs课件.pptx

胃肠间质瘤

OGISTS(gastrointestinalstromaltumors)

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GIST名称的发展

●消化道间叶性肿瘤，不是平滑肌瘤、神经源性肿瘤·1962年Stout“胃的奇异型平滑肌瘤”

·1969年WHO将其归为上皮样平滑肌瘤

·1983年Mazur和Clark,“胃肠间质瘤”

°1998年Hirota研究发现大多数GIST中存在编码KIT蛋白原癌基因的功能性突变，从揭示出GIST的特征并使其有了准确的定义

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●独立起源于胃肠道间质干细胞-Cajal细胞(ICC)的肿瘤，属于消化道恶性间叶性肿瘤

·具有特殊的免疫组化特点：CD117(C-KIT)、DOG-1的阳性率均在90%以上，

CD34的阳性率为60-70%

组织病理学特点：

(1)肉眼观：肿瘤大小不一，形态多样，大多数肿瘤呈膨胀生长，边界清楚，质硬易碎；切面鱼肉状，灰红色，中心可有出血、坏死、囊性变等继发性

改变

是胃肠道中唯一表达C-KIT和CD34的细胞

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定义：

梭形细胞型

(70%)

上皮样细胞型

(20%)

混合型

(10%)

(2)镜下观：

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●驱动基因：突变的C-kit及PDGFRA(血管源性生

长因子受体)基因

●分布：可发生于整个胃肠道以及网膜和肠系膜上，其中最长见的发生在胃(60%),其次是小肠

(30%),结/直肠(5%),食管(5%)

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基因突变

●C-kit基因突变：占80%以上；

oPDGFRA基因突变：约5%;

SDH(琥珀酸脱氢酶)基因突变：10%~15%

(野生型GIST即SDH缺失GIST:无C-kit及PDGFRA基因突变)

o前两种突变可能是排他性的

o上述基因突变为GIST肿瘤产生的基础

○不同基因突变类型的GIST对分子靶向药物治疗疗效存在明显差异

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GIST临床表现

●起病初期无特异性症状及体征

●最常见的临床症状是腹部不适、腹痛，其次为肿瘤出血及相关性贫血

●少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、腹膜炎、肠梗阻、吞咽梗阻(贲门GIST)

○至少10-30%的患者是在开腹手术、内镜检查

或进行其他影像学检查时无意发现的

o常见的转移部位在腹部：以肝、腹膜为主，骨、肺转移少见，淋巴结转移仅占5%

肝转移和/或腹腔

种植播散是临床上

最常见的恶性表现

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胃小弯GIST瘤男性患者手术切除标本剖开两半可见肿瘤实质部分内的空洞(*)和出血(箭)

胃GIST瘤患者手术切除

标本的切面图片显示其

内有出血、坏死区。

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回肠GIST瘤，

约18cm大，

中央空腔内

有出血

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