原创力文档- 1、本文档共55页，可阅读全部内容。
- 2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
胎儿超声软指标再认识
胎儿超声软指标郑某某，女28岁。1、孕12周院外行NT提示NT增厚（3.7mm）。2、孕14周我院桃溪院区产检，行抽血，心电图检查，病历没有描述NT情况。3、孕16周我院桃溪院区行NF检查无异常，病历没有描述NT情况。4、院外无创DNA低风险，系统超声无异常。5、孕30+1周院外小排畸胎儿偏小（约27周）。6、孕30+3周我院行B超考虑FGR,行羊水穿刺，查CNV+QF-PCR+WES7、孕34周终止妊娠。
胎儿超声软指标
胎儿超声软指标
现状：我国没有出台相关指南；美国妇产科学会ACOG《胎儿染色体异常产前筛查指南》（2020年）；美国母胎医学会SMFM《中孕期孤立性超声软指标的评估与管理》（2021年）；解放军总医院第一医学中心超声诊断课题组发布的国内专家共识《五个常见产前超声软指标临床处理路径》（2021）解放军总医院第一医学中心超声诊断课题组发表《产前超声软指标和微小异常的超声诊断及进一步处理建议》胎儿超声软指标
美国母胎医学会SMFM（2021年）各指南总结
《五个常见产前超声软指标临床处理路径》（2021）各指南总结
《五个常见产前超声软指标临床处理路径》（2021）各指南总结
《五个常见产前超声软指标临床处理路径》（2021）各指南总结
定义：意义不确定的超声表现；通常与正常胎儿（即正常变异型）有关；通常没有临床后遗症，为一过性；随着妊娠期增加缓解或在出生后缓解；11%-17%的正常胎儿可出现孤立的超声软指标；非整倍体胎儿出现超声软指标的频率更高；出现2个及以上超声软指标，非整倍体的可能性显著增加。胎儿超声软指标
1.NT增厚2.NF增厚3.鼻骨缺失4.肠管回声增强5.肾盂扩张胎儿超声软指标6.脑室扩张7.长骨缩短8.心内灶性强回声9.脉络丛囊肿10.单脐动脉
定义：NT：颈椎后皮肤与软组织间的低回声区增厚：大于相应孕周NT值的第95百分位。≥3mm测量时机：CRL4.5~8.4cm（11~13+6w）一、NT增厚
一、NT增厚
临床意义：1.非整倍体：21三体和其主要的染色体异常2.结构异常：尤其是先天性心脏病3.发育及遗传综合征：Noonan综合征多发性翼状胬肉综合征、骨骼发育不良等4.TTTS：twin-twintransfusionsyndrome5、大部分增厚的NT可自行缓解，分娩正常新生儿一、NT增厚
临床管理：1.遗传咨询2.cfDNA或者CVS/羊膜腔穿刺（95-99百分位间，如不同意介入性产前诊断，可提供无创DNA检测，但需告知局限性）3.如NT增厚持续到中期转为NF增厚，颈部水肿，全身水肿时，可能存在罕见的单基因病，需作WES检测。4.中孕期系统超声或者心脏超声检查5.晚孕期定期评估胎儿健康情况一、NT增厚
定义：NF：胎儿轴面上测得的枕骨外缘与颈部皮肤外缘之间的厚度。NF增厚：中孕期≥6mm。二、NF增厚
检出率：4
文档评论（0）