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以家为家，以乡为乡，以国为国，以天下为天下。——《管子》

乳腺癌项目临床及科研合作方案

一、研究背景

1、乳腺癌介绍

乳腺癌是我国妇女恶性肿瘤发病率排第一的癌症，根据WHO的数据显示，

2008年中国女性乳腺癌新增病例达到16.9万例，死亡人数为4.5万例。在我国，

广州上海等大城市的乳腺癌发病率明显高于其他中小城市。乳腺癌的生存率在世

界范围内差异很大，北美为80%，中等收入地区为60%，而低收入地区则为不到

40%。

各地区生存率差异大的一个重要原因在于欧美发达国家早在19世纪60年代

就开始了乳腺癌普查，到达90年代已经从中明显获益。我国乳腺癌筛查工作也

在国家支持下进行之中，采用了临床乳腺检查、钼靶X线检测以及彩超检测多种

手段。对于我国乳腺癌患者早期诊断、生存率提高和中国人特色乳腺癌资料的获

得和积累都有重大意义。

在所有乳腺癌患者中，有5%-10%是由属于遗传性乳腺癌，其发生与

BRCA1/BRCA2基因密切相关。在BRCA1突变携带者中，70岁前发生乳腺癌的机

率为65%；在BRCA2突变携带者中，70岁前发生乳腺癌的45%。现在欧美国家

已经有了BRCA1/BRCA2基因突变的临床检测，尤其是美国和丹麦不仅开展了相

关的基因检测，还进行了BRCA1/BRCA2基因突变携带者进行预防性用药、预防

性乳房切除的研究。

对于BRCA1/BRCA2基因突变高危人群进行基因检测，对于患者个人和全社

会都有着极高的益处。该检测的阳性检出者可以选择进行预防性用药或预防性乳

房切除，或是着重进行乳腺癌筛查的检测。这些措施都能降低乳腺癌发病率，提

高患者的早期诊断率、生存率。而高危人群中检出BRCA1/BRCA2阴性的女性，

则可以进行如同普通女性一样的筛查频率和强度。所以BRCA1/BRCA2基因突变

筛查与临床检测筛查相结合，可以更加合理、高效的利用国家的医疗资源，增加

高危人群的获益，降低普通人群的过度诊断和过度治疗。其对于全国乳腺癌筛查

的意义在于基因检测和临床手段相结合可以作为一个新筛查模式起到带头作用，

建立中国女性BRCA1/BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌的宝贵数据（欧美已经有

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所研究），将来对乳腺癌筛查工作起到很好的指导作用。

2、开展遗传性乳腺癌基因筛查的意义

目前应用于筛查的乳腺癌常规检测技术主要有临床手诊、B超检查、钼靶X

线检查。

深圳华大临床检验中心的乳腺癌筛查技术利用最新的高通量测序技术提供

遗传性乳腺癌相关基因检测。

将传统的检测方法与最新测序技术相结合，在原有的基础上增加对遗传性乳

腺癌BRCA1/BRCA2的筛查，将会使我国的乳腺癌筛查项目更加全面，有利于今

后有目的的对高危人群进行着重筛查，提高一部分乳腺癌患者的早期诊断率。早

期诊断和治疗能大大提高乳腺癌的治愈率，I、II期患者五年生存率能高达90%

左右，所以积极开展检查争取早期发现十分有必要。同时建立中国人群特有的乳

腺癌BRCA1/BRCA2突变基因数据库，缩小与欧美发达国家在乳腺癌早期筛查等

工作上的差距，对提高我国人群的健康具有深远意义。

3.乳腺癌个体化治疗的意义

根据乳腺癌分子生物学的发展，发现乳腺癌是一个异质性的疾病，这就要求

该疾病的治疗从常规的一般化治疗逐渐过渡至个体化的治疗。因而，个体化治疗

成为了乳腺癌治疗的最新方向。虽然同样是乳腺癌患者，但是每个人的病理类型