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AURKC杂合突变导致畸形大头精子不育的研究
摘要
目的：在不孕的原因中，畸形精子症的特征是形态学异常精子的百分比4%。大精子症是单型畸形精子症的一种，在男性不育的病例中观察不到1%，被描述为大约100%的大头和/或多尾精子。本研究报道一例头部大精子的不孕男性，并发复合杂合性极光激酶C(AURKC)突变(c.382CT,c.572CT)的全外显子组测序。以此探讨AURKC突变与不孕的关系。方法：首先通过对患者询问，进行家系分析，对患者的直系亲属患病情况绘制成遗传系谱图；然后对患者精液进行常规活力分析、采用Diff-Quick染色(Ankebio,Chin
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