易栓症诊断与防治中国指南（2021版）解读.pptx

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▲易栓症（thrombophilia）是指因各

种遗传性或获得性因素导致容易发生血

栓形成和血栓栓塞的病理状态。易栓症

的主要临床表现为静脉血栓栓塞症

（VTE），某些类型的易栓症可表现为

年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性卒

中等动脉血栓事件。易栓症导致的血栓

事件反复发作显著增加了患者的致残率

和致死率，严重危害人类健康。;

主要内容;;

▲（一）发病机制

血栓形成三要素：血管壁因素（内皮细胞损伤）、血流淤滞、血液成分异常

（血小板、凝血因子、抗凝蛋白、纤维蛋白溶解系统、炎症因子等）。因此，能够直接或间接影响上述三个基本环节的各种病理生理变化都可导致易栓症的发生，通常主要因凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡引起的血液高凝状态所致。;

▲（二）病因分类

易栓症可分为遗传性和获得性。通过对家系和孪生子的配对研究表明，个体对VTE易感性的差异约60%归结于遗传因素。遗传性易栓症常见于生理性抗凝蛋白——如抗凝血酶(

AT）、蛋白C（PC）、蛋白S（PS）等基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失，或促凝蛋白——如凝血因子VLeiden突变、凝血酶原G20210A基因突变等导致蛋白促凝功能增强，最终引起血栓栓塞。获得性易栓症主要发生于各种获得性疾病或具有获得性危险因素的患者，因促凝蛋白水平升高、抗凝蛋白水平下降、改变了炎症/自身免疫机制等使血栓栓塞倾向增加。遗传性和获得性易栓因素存在交互作用，当二者同时存在时，血栓栓塞性疾病更易发生。;

一、易栓症的发病机制与病因分类;

▲易栓症的分类与病因

遗传性易栓症存在显著的种族差异。欧美人群以凝血因子功能增强为主，包括F5Leiden和F2G20210A突变，这2种突变在我国人群罕见；而我国和亚洲其他地区以抗凝蛋白缺陷为主，包括抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症、血栓调节蛋白（TM）缺陷症等。来自华中地区的易栓症分子遗传学研究显示，蛋白C抗凝系统基因缺陷最为常见，至少存在3种优势基因变异，是引起血栓形成常见的遗传危险因素。

▲常见的易栓症相关获得性疾病/获得性危险因素包括抗磷脂综合征、???身免疫性疾病、恶性肿瘤、急性卒中、慢性心肺疾病、慢性肾病、高龄、肥胖、手术、肢体制动或长期卧床、多发性外伤、骨折等。;;

▲（一）病史采集

1．根据易栓症常见病因询问既往有无基础疾病：VTE病史、感染、手术、外伤、充血性心力衰竭、慢性呼吸系统疾病、自身免疫疾病、血液系统疾病及实体肿瘤等。

2．用药史：了解患者有无口服避孕药、雌激素替代治疗、化疗、靶向药、免疫调节剂等。

3．是否正在妊娠、近期分娩或剖宫产、既往有无不良妊娠史等。

4．家族史：患者近亲有无VTE相关病史，父母有无近亲结婚、遗传性疾病等。;

▲（二）实验室检查

1．全血细胞分类与计数、网织红细胞计数及外周血涂片。

2．尿常规、大便常规、肝功能、肾功能、球蛋白、血脂、乳酸脱氢酶、血型、血糖、同型半胱氨酸等。

3．凝血指标：凝血酶原时间（PT），活化部分凝血活酶时间（APTT），凝血酶时间(

TT），D-二聚体，纤维蛋白/纤维蛋白原降解产物（FDP），纤维蛋白原（Fg），内外源性凝血因子水平，血管性血友病因子（VWF）水平，抗凝血酶活性，蛋白C活性，蛋白S游离抗原。;

4．免疫指标：红细胞沉降率，C反应蛋白，狼疮抗凝物，抗心磷脂抗体，抗β2-糖蛋白

Ⅰ（抗β2-GPⅠ)抗体，其他自身免疫抗体以及免疫球蛋白、补体水平。

5．易栓症的高通量测序基因诊断【2B】：根据既往出凝血相关经典基因的研究以及新近基因组学对血栓形成新候选基因的探索，目前已知至少156种基因及其表达产物能够直接或间接影响血栓与止血，引起不同程度的易栓症。这些基因涉及凝血、抗凝血、纤溶、

抗纤溶、血小板、血管内皮细胞、炎症反应等多个系统。建立同时涵盖这些基因的高通量测序技术能够全面和精准地诊断遗传性易栓症，是未来易栓症基因诊断的趋势。;

▲（三）VTE的临床诊断

应结合临床表现、D-二聚体、影像学检查进行临床诊断。

1．下肢深静脉血栓形成（DVT）：

下肢不对称肿胀、疼痛和浅静脉曲张是下肢DVT的三大症状。根据下肢肿胀的平面可初步估计静脉血栓形成的部位。疼痛性质多为钝痛或胀痛。确诊DVT的方法主要是下肢静脉加压超声显像；静脉造影为有创性检查，只用于高度疑诊但超声检查阴性者。;

▲2．肺栓塞（PE）：

多为急性发病，临床表现多样、缺乏特异性，包括胸痛、咯血、呼吸困难、气