遗传性共济失调病例讨论.pptVIP

患者,男性，27岁，未婚，务农，安徽颍上县人。

系“先后视力下降，智能减退，双下肢无力，易跌跤23年”入院。

;1996年：视物不清，本地考虑“白内障”，未手术。上述症状呈渐进性加重。

1998年：看不见物体，外院予白内障手术后视力缓慢恢复。

1999年：双侧跟腱部硬肿物，后逐渐增长增粗；同步智能下降。

2023年：行走时跟腱疼痛，双下肢渐进性无力，步态拖步，双下肢交叉。

2023年：腰痛和肉眼血尿，外院行“双肾切开取石”手术。

2023年3月：门诊拟诊为“遗传性痉挛性截瘫（复杂型）”收。

病前无感染、外伤、疲劳、免疫接种等病史。病程中无言语不清、手抖等锥体外系症状，无精神行为异常，无全身抽搐，无头痛头晕不适，饮食及大小便均正常。

;6岁时有“高热”史，详细情况不详。否定肝炎及肺结核病史，否定心脏疾病史等。

患者在发病前运动、智能发育较同龄人无差别，多种疫苗按时接种。

家族史中否定有类似症状患者。

;神志清楚，言语略模糊。对时间、地点定向力差，计算力差，远近记忆力差。

远视力左侧裸眼0.8，右侧裸眼1.2。

双侧眼球活动自如，未引出眼震。

双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双侧软腭抬举正常，咽反射正常。

双上肢肌张力正常，双下肢肌张力呈重度折刀样增高，双下肢膝腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征未引出。

双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙，Romberg征睁闭眼均不稳，深浅感觉检验正常。

双下肢皮肤呈鱼鳞样变化，双侧高足弓。

双侧跟腱可触及条索状肿物，约15cm*7cm*3cm，质硬，压痛（+）。

;四肢神经传导速度测定：未见明显异常。

视觉诱发电位：未见明显异常。

血脂：基本正常。

韦氏成人智力量表：提醒智能缺损。

头MRI：双侧小脑齿状核可见对称性异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂信号，DWI呈低信号。;根据患者病史特点以及体检成果;根据患者病史特点以及体检成果;小朋友期起病

慢性病程，进行性加重

随时间推移，逐渐出现多系统损害;诊疗;诊疗;脑腱黄瘤病;常见临床体现;;辅助检验;头颅MRI;腓肠肌肌腱活检;基因检测;鉴别诊疗——Marinesco-Sjogren综合征

（遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征）

;是一组少见旳线粒体构造和（或）功能异常所造成旳以脑和肌肉受累为主旳多系统疾病。其肌肉损害主要体现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要体既有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统体现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

其中小脑性共济失调为突出体现旳有下列几种：

1、Kearns-Sayre综合征

2、3243MELAS突变旳MELAS综合征（线粒体疾病伴乳酸血症和卒中样发作）

3、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）;治疗;THANKYOU!