T SDHCST 001—2024 产前荧光原位杂交实验操作技术规范.pdfVIP

ICS07.080

CCSA40

团体标准

T/SDHCST001—2024

产前荧光原位杂交实验操作技术规范

TechnicalSpecificationforPrenatal

Fluorescenceinsituhybridization

2024年6月12日发布2024年7月10日实施

目录

前言2

1范围1

2规范性引用文件1

3术语和定义1

4符号和缩略语2

5检测时间与用量2

6荧光原位杂交产前诊断对象2

7羊膜穿刺术前准备3

8样本采集与处理3

9仪器与试剂准备4

10操作步骤5

11室内质量控制标准9

言

本标准依照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标

准化标准的结构和起草规则》的规定起草。

本标准的某些内容可能涉及专利，本标准的发布机构不承担识别

这些专利的责任。

本标准由山东省保健科技协会提出并归口。

本标准起草单位：山东省药物研究院、淄博市妇幼保健院、山东

卫康医学检验有限公司。

本标准主要起草人：李胜、牟凯、吴慧、吕国健、刘轶、孙学成、

刘娜、郑茂坤、王梦晗、刘智鸿、王文君、高德海、夏梅、黄正、黄

璐璐、谢春波、孟祥吉、刘晓峰、孙丹丹、车美玲

本标准为首次发布。

产前荧光原位杂交实验操作技术规范

1范围

本标准规定了产前荧光原位杂交技术(FISH)的检测时间、检测疾病、检测对

象、检测流程、检测报告、资料和标本的管理和质量控制。

本检测适用于符合某些产前诊断指征中针对13、18、21、X、Y号染色体数

目异常孕妇进行染色体非整倍性的快速辅助诊断。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本标准必不可少的条款。其

中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本标准；不注日期的引用文

件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本标准。

GB19489实验室生物安全通用要求；

GB/T6682分析实验室用水规格和试验方法；

《荧光原位杂交技术在产前诊断中的专家共识》；

《医疗废物管理条例》。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文本。

3.1羊膜穿刺术（Amniocentesis）

羊水是指充满于羊膜腔内的液体。羊水的来源、量和成分随孕周不同而有所

变化。妊娠初期，羊水主要是母体血清通过胎盘进入羊膜腔的透析液，少量从胎

盘表面和脐带表面渗出。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。

因为此时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，行

敏感高效、探针可长期

保存、能同时显示多种颜色等优点。

4符号和缩略语

FISH：荧光原位杂交；

DAPI：4,6-二脒基-2-苯基吲哚；

PBS：磷酸缓冲盐溶液

5检测时间与用量

产前荧光原位杂交技术检测的时间为孕16-24周，羊水用量8-10mL。羊水

的体积随着孕周的增加而增加，孕16周时为180-200mL，孕20周时约为400mL，

此时子宫已超出盆腔，羊水中活细胞比例比较高，抽取30mL左右的羊水也较为

安全，是中孕期羊膜腔穿刺的最佳时机。

6荧光原位杂交产前诊断对象

6.1羊膜穿刺术指征

（1）预产期年龄≥35岁；

（2）产前筛查（血清学筛查或NIPT）高风险者；

（3）夫妇一方为染色体异常或遗传性疾病携带者；

（4）曾生育过染色体异常或单基因病的患儿；

）超声发现胎儿结构异常；

（6）其他需要抽取羊水检查的情况。

6.2羊膜穿刺术禁忌症

（1）先兆流产；

（2）术前两次测量体温（腋温