人类dna分析第一章.pptVIP

基因的结构基因的分类基因壹原核生物基因的表达与调控真核生物的基因表达与调控基因的表达与调控贰第一章DNA分型的科学基础真核生物基因组基因组的大小C值最小的支原体只有106bp最大的两栖动物可达1011bp基因组的基因数目第一章DNA分型的科学基础第一章DNA分型的科学基础可读框（openreadingframe，ORF）必需基因和基因总数通过突变分析确定必需基因的数量果蝇的致死基因数量为5000个预测人有10000个以上致死基因第一章DNA分型的科学基础第一章DNA分型的科学基础线粒体（mitochondrion）基因组人类基因组计划结构基因组学（structuralgenomics）功能基因组学出（functionalgenomics）比较基因组学（comparativegenomics）人类后基因组计划基因插断cDNA的测序与杂交蛋白质分析1重复序列根据重复序列的重复次数可将其分为3类2高度重复序列复性极快长度从几个bp到几百bp或更长，重复次数＞106，占总含量1％～50％3中等重复序列长度一般为2000～12000bp，其拷贝数一般在10～105之间，占整个基因组的25％～40％，复性速度要慢一些，一般是非编码序列4低重复系列拷贝数为2～100，复性速度很慢第一章DNA分型的科学基础第一章DNA分型的科学基础人类AluⅠ序列长度约300bp，本身又由120bp和150bp的重复序列组成，两者之间由富含A的区域分开，两端又有一段7～10bp的正向重复序列占人类基因组总DNA量5％左右，高达9×105拷贝AluⅠ序列为短的散在重复序列，该序列中有一个核酸内切酶AluⅠ（识别序列为ACCT）的识别位置AluⅠ序列第一章DNA分型的科学基础010203AluⅠ序列在体细胞中几乎完全甲基化而在精子中处于低甲基化状态人类基因组内至少存在4种不同类型的AluⅠ序列，属于两个不同的亚家族在Y染色体中有一人类特异的AluⅠ序列，称为YAP（YAlupolymorphism），在不同人群中表现出显著的差异性第一章DNA分型的科学基础约有105拷贝，占总DNA的2％～3％，长度为6～7kb，其中95％的序列5’端是截断的，但大多数含有相同的3’端及长短不等的PolyA多数人认为重复序列是有功能的长散在重复成分第一章DNA分型的科学基础两种差异性——两大类遗传标记序列多态性标记长度多态性标记限制性内切酶片段长度多态性扩增片段长度多态性小卫星可变重复单位多态性遗传标记分类第一章DNA分型的科学基础第一章DNA分型的科学基础第一章DNA分型的科学基础长度多态性（lengthpolymorphism）目前常用的长度多态性标记小卫星（minisatellite）6－70bp1980年微卫星（microsatellite）2－6bp1989年出现的数目和频率不同而表现出多态性第一章DNA分型的科学基础小卫星的多态性是有丝分裂、减数分裂期姐妹染色单体不等交换或染色体内部不等交换的结果微卫星的多态性主要是DNA复制过程中滑动，或DNA复制和修复时滑动链与互补链碱基错配，导致一个或几个重复单位的缺失或插入的结果小卫星和微卫星DNA的多态性产生机制不同：第一章DNA分型的科学基础第一章DNA分型的科学基础序列多态性标记指某基因座碱基排列顺序的差异法医物证学常见的有：人类mtDNAHLA多标记系统（PM系统）其他，如ABO基因型、MN基因型、酶型、血清型的基因型多态性（polymorphism）碱基在生物进化过程中，由于碱基突变、缺失、插入或置换，DNA分子中单一基因座的遗传标记有多个等位基因存在高度变异性（hypervariable）010302DNA多态性及其产生机理第一章DNA分型的科学基础多态性的分类序列多态性：表现在碱基序列上如：analyze与analyseAGCTCAATCG与AGATCAATCGTCGAGTTAGC与TCTAGTTAGC第一章DNA分型的科学基础片段长度多态性：表现在二个固定端点间DNA片段的长度上如：AGCTCAATCG-AGCTCAATCG-AGCTCAATCG-RTCGAGTTAGC-TCGAGTTAGC-TCGAGTT