第5章 基因突变及其他变异（单元知识清单）（背诵版）(1).docx

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

1.基因突变实例：镰状细胞贫血

(1)镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

(2)镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。

(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。

2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

3.基因突变时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。

4.基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

5.细胞的癌变

(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。

①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征

①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞容易在体内分散和转移。

6.基因突变的原因

原

因

外

因

物理因素

紫外线、X射

线及其他辐射

损伤细胞

内的DNA

化学因素

亚硝酸盐、

碱基类似物

改变核酸

的碱基

生物因素

某些病毒

影响宿主细

胞的DNA

内因

DNA复制偶尔发生错误

7.基因突变的特点

(1)普遍性：在生物界中普遍存在。

(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。

(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。

(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。

(6)意义：①产生新基因的途径；②生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了丰富的原材料。

8.基因突变的应用：诱变育种

(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。

(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。

9.基因重组概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

10.基因重组类型

重组类型

交换型

自由组合型

发生时间

减数分裂Ⅰ四分体时期

减数分裂Ⅰ后期

发生机制

同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而交换

由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合

图像示意

11.基因重组结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。

12.基因重组意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

第2节染色体变异

1．染色体变异

(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

(2)类型：染色体数目的变异和染色体结构的变异。

2．染色体数目变异的类型

(1)细胞内个别染色体的增加或减少。

(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

3．染色体组的概念

在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。

(2)组成特点

①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。

②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。

4.二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。

5.三倍体：二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有三个染色体组，称作三倍体。

6.四倍体：

(1)如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有四个染色体组，称作四倍体。

(2)如果二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，也会形成四倍体。

7.多倍体

(1)多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。

(2)特点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

(3)人工诱导多倍体

①方法：用低温处理或用秋水仙素诱发等。目