基因与基因组的结构与功能.pptVIP

基因超家族（genesuperfamily）基因超家族是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家族。如：免疫球蛋白超基因家族表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构。有2个微球蛋白、MHCI类抗原的α链,Ⅱ类抗原的α链和β链,Thy1、CD4、CD8等与免疫有关的分子。在后又陆续发现了许多免疫系统内以及与免疫无关的家族成员。假基因在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能转录或转录后生成无功能基因产物的DNA序列，被称为假基因。假基因（pseudogene)假基因常用符号ψ表示，如ψα1表示与α1相似的假基因.假基因与有功能的基因同源,原来也可以是有功能的基因,由于发生缺失(deletion)、例位(inversion)或点突变（pointmutaion）等，成为无功能的基因，即形成了假基因，哺乳动物基因组中的1/4基因为假基因，可能为进化的痕迹。DNA序列，被称为假基因。一个线粒体有多个DNA分子闭合双链环状分子大小差异大.动物植物不与组蛋白结合,自主复制转录,缺乏修复机制编码了呼吸链中的蛋白质亚基突变率高,与衰老相关,生物密码的通用性及个例:P1114.6.3线粒体基因与基因组的结构编码了呼吸链中的蛋白质亚基类囊体膜蛋白组分以及与氧化还原反应相关的酶类01基因组较大,闭合双链环状分子02不与组蛋白结合,03含有数万碱基对的两个反向重复序列,大拷贝区,小拷贝区,P112044.6.3叶绿体基因与基因组的结构人类基因组简介人类基因组的组成（3×109bp）一、什么是HGP?人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。基因科学发展的必然要求是偏重单个基因的研究，还是转到从整体水平上研究基因组？01人类认识自身的必然要求例如：人类的进化？疾病产生的机制？人的生老病死？02人类基因组计划1985年，加州大学校长Sinsheimer首次提出了测定人类基因组全序列的动议1986年，诺贝尔奖获得者DulbeccoR在《科学》杂志上热情宣传开展人类基因组计划的意义1986年，美国能源部(DOE)，正式提出实施测定人类基因组全序列的计划HGP提出过程中的几个事件：1986年6月，HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序（mappingandsequencingthehumangenome）”的报告美国国会正式批准美国的“人类基因组计划”于1990年10月1日正式启动2.谁参与了HGP国际人类基因组测序协作组（公共计划组）由6个国家、20个研究中心的2000多位科学工作者组成。国家承担的测序任务美国54%英国33%日本7%法国2.8%德国2.2%中国1%中国参与HGP研究的情况HGP参加国：美国、英国、德国、日本、法国、中国。中国是唯一的发展中国家。中国开展基因组研究的情况：1987年，开展模式生物水稻基因组计划研究（“863”项目），2002年4月完成；1993年，中华民族基因中若干位点基因结构研究（国家自然科学基金委）；1996年，人类重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究（国家自然科学基金委）；中国HGP研究机构：以强伯勤为主任的中国人类基因组北方中心（北京协和医科大学）；以陈竺为主任的中国人类基因组南方中心（上海瑞金医院）；1999年7月，以杨焕明为主任的中科院遗传所人类基因组研究中心（北京）在国际人类基因组组织注册。承担任务：申请承担其中1%的测序任务，即第3号染色体上的3000万个碱基对；2000年，成立以杨焕明为主任的杭州华大基因研究中心（杭州）。研究进展：2000年3月底，中国科学家完成了第3号染色体上的3千万个碱基对的测序和初步安装工作，并计划2003年完成全部组装及分析工作。完成时间：2002年4月。碱基数目：基因组总基因序列达4.6亿bp。基因总数：46022—55615个