《基因组结构》课件.pptVIP

*******************基因组结构什么是基因组遗传信息基因组包含了所有遗传信息。染色体基因组包含在染色体上。碱基序列基因组由DNA碱基序列组成。基因组的发现历史11953年沃森和克里克发现DNA双螺旋结构21977年桑格发明DNA测序技术31990年人类基因组计划启动42003年人类基因组草图完成DNA分子结构DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。每条链由四种脱氧核苷酸组成，分别是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。A与T之间形成两个氢键，C与G之间形成三个氢键，这种配对方式称为碱基互补配对原则。DNA分子的复制1解旋DNA双螺旋解开，形成两条单链。2引物结合引物与单链DNA结合，为DNA聚合酶提供起始位点。3延伸DNA聚合酶沿单链移动，以模板链为指导，合成新的互补链。4连接DNA连接酶将新合成的片段连接起来，形成完整的DNA双螺旋。DNA序列测序技术桑格测序法一种经典方法，利用链终止技术，通过荧光标记的核苷酸识别DNA序列。二代测序高通量测序技术，可同时对大量DNA片段进行测序，显著提高测序效率。三代测序长读长测序技术，能直接读取更长的DNA片段，有助于揭示基因组复杂结构。基因组测序项目1人类基因组计划旨在测定人类全部基因的序列，对理解人类疾病和健康至关重要。2千人基因组计划旨在研究不同人群的基因组差异，揭示人类遗传多样性。3其他物种测序包括植物、动物、微生物等，为生物学研究提供宝贵数据。人类基因组计划启动1990年，由美国、英国、法国、德国、日本和中国等国家共同发起。目标绘制人类基因组图谱，确定所有基因的位置和序列。成果2003年，人类基因组计划完成，标志着人类基因组研究进入新阶段。意义为人类疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和方法。基因组的主要特点复杂性基因组包含大量的遗传信息，编码着生物体的全部特征。多样性不同物种的基因组大小和结构差异很大，反映了生命的多样性。动态性基因组并非一成不变，会随着时间的推移发生变异和进化。基因定义及功能定义基因是DNA片段，编码特定蛋白质或RNA分子，决定生物性状的遗传单位。功能基因通过指导蛋白质合成，控制生物体的生长、发育、代谢和行为等生命活动。表达基因在特定时间和空间表达，决定生物体性状的表达水平。基因的结构基因通常由编码区和非编码区组成。编码区包含遗传信息，指导蛋白质合成。非编码区则包含调控基因表达的序列，例如启动子、增强子、沉默子等。基因还可以根据其在染色体上的位置和功能进行分类。例如，编码蛋白质的基因称为蛋白编码基因，而调节其他基因表达的基因称为调节基因。基因的表达及调控1转录DNA序列被转录成mRNA2翻译mRNA被翻译成蛋白质3调控基因表达的启动、抑制、增强等基因表达是遗传信息从DNA到蛋白质的过程，包括转录和翻译两个主要步骤。转录是DNA序列被转录成mRNA的过程，而翻译是mRNA被翻译成蛋白质的过程。基因表达受到多种因素的调控，包括转录因子、表观遗传修饰、非编码RNA等。基因表达调控机制的复杂性保证了生物体对环境变化的灵活适应性和精准控制。染色体结构染色体是细胞核中遗传物质的载体，由DNA和蛋白质组成。它在细胞分裂过程中呈现出规则的形态，便于遗传物质的分配。染色体结构包括：着丝粒：连接两条染色体姐妹染色单体的部位，在细胞分裂过程中起重要作用。端粒：染色体末端的特殊结构，可以保护染色体免受降解，并参与细胞衰老和凋亡的调控。臂：着丝粒以外的染色体部分，分为长臂和短臂。基因：染色体上携带有遗传信息的片段，负责蛋白质的合成和性状的遗传。染色体数量和形状数量每个物种的染色体数量通常是固定的，例如人类有23对染色体，共46条。形状根据染色体的大小、着丝粒的位置和带型等特征，可以将染色体分为不同的类型。核染色质与异染色质核染色质是真核细胞中DNA与蛋白质结合形成的复合物，是遗传物质的主要存在形式。异染色质是染色质中结构较为紧密的区域，基因转录活性较低，常与基因沉默相关。核染色质与异染色质在染色体结构中起着至关重要的作用，它们对基因表达、细胞分化和发育有着重要的影响。遗传密码与蛋白质合成密码子遗传密码由三个核苷酸组成的密码子构成，每个密码子对应一个特定的氨基酸。转录DNA序列被转录成mRNA，mRNA携带遗传信息到核糖体。翻译核糖体根据mRNA上的密码子序列，将氨基酸连接成蛋白质。基因突变及致病机制定义基因突变是指基因序列的改变，导致基因功能发