《基因和基因组》课件2.pptVIP

**********************基因和基因组课程大纲生命的化学基础从原子、分子到细胞，阐释生命的物质构成。遗传信息的传递DNA复制、RNA转录和蛋白质翻译过程的详细介绍。基因和基因组基因的定义、表达调控、突变和重组等重要概念。人类遗传病单基因遗传病、多基因遗传病及遗传病的诊断与预防。生命的化学基础生命是由各种各样的**有机分子**组成的，这些分子以复杂的结构和相互作用的方式协同工作，执行着生命活动中的各种功能。其中，最重要的有机分子包括：**蛋白质、核酸、脂类和碳水化合物**。这些分子构成了细胞的基本结构，并参与了细胞的生长、代谢、遗传、免疫等重要过程。分子构成1核酸DNA和RNA是生命的遗传物质，控制着生物体的生长和发育。2蛋白质蛋白质是生物体的重要组成部分，负责各种重要的生物功能。3碳水化合物碳水化合物是生物体的能量来源，也是细胞结构的重要组成部分。4脂类脂类是生物体重要的能量储存物质，也是细胞膜的重要组成部分。核酸的结构核苷酸核酸由核苷酸组成，核苷酸包含一个磷酸基、一个五碳糖和一个含氮碱基。双螺旋结构DNA的双螺旋结构由两条反向平行的脱氧核苷酸链构成，碱基之间通过氢键连接。DNA的复制1复制遗传信息的传递2半保留复制每个新DNA分子包含一条母链和一条新链3酶参与DNA聚合酶、解旋酶等DNA复制的机制解旋DNA双螺旋结构在特定酶的作用下解开，形成两条单链。引物合成短的RNA片段作为引物，为新的DNA链提供起始点。延伸以引物为起点，DNA聚合酶沿着模板链添加新的核苷酸，合成新的DNA链。校对DNA聚合酶在合成过程中会进行校对，确保复制的准确性。RNA的合成1转录DNA模板上合成RNA的过程2RNA聚合酶催化RNA合成的酶3信使RNA(mRNA)携带遗传信息，指导蛋白质合成蛋白质的合成1转录遗传信息从DNA转录到mRNA。2翻译mRNA携带遗传信息到核糖体，指导蛋白质合成。3蛋白质折叠新合成的蛋白质折叠成特定的三维结构，以执行其功能。遗传密码密码子三个核苷酸组成一个密码子，对应一个氨基酸遗传密码表64个密码子，其中61个编码20种氨基酸密码子的特性通用性、简并性、无歧义性基因的概念DNA片段基因是脱氧核糖核酸(DNA)分子上的一个特定片段，包含着遗传信息。蛋白质合成基因通过指导蛋白质的合成来表达其遗传信息，影响生物体的性状。细胞功能基因决定了细胞的结构、功能以及生物体发育和生长过程中的各种性状。基因表达的调控转录调控控制基因转录成mRNA的起始、速度和效率翻译调控影响mRNA翻译成蛋白质的过程蛋白质降解控制蛋白质的稳定性和活性染色体染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的结构，是遗传物质的主要载体。染色体在细胞分裂过程中会发生复制，并平均分配到两个子细胞中，保证遗传物质的稳定传递。核型分析46染色体数23对染色体1性染色体染色体的结构染色体是遗传物质的载体，由DNA和蛋白质组成。DNA分子缠绕在蛋白质周围，形成染色体的基本结构单位——核小体。核小体进一步折叠成染色质纤维，再进一步螺旋化、折叠和压缩，最终形成我们观察到的染色体结构。染色体结构的复杂性和精妙程度令人惊叹，它确保了遗传物质在细胞分裂过程中能够被准确地复制和分配到子细胞中。基因重组染色体交换同源染色体之间发生片段交换，导致基因重新组合。遗传多样性基因重组是生物进化和遗传多样性的重要来源。基因突变DNA序列改变基因突变是指DNA序列中发生的改变，包括碱基替换、插入或缺失。遗传信息改变突变会导致基因表达改变，进而影响蛋白质功能，并可能导致疾病发生。生物进化基础基因突变是生物进化的主要驱动力，为适应环境变化提供了遗传基础。基因突变的类型点突变单个碱基的替换、插入或缺失。插入和缺失DNA序列中添加或删除一个或多个碱基。染色体畸变染色体结构或数量的改变。基因突变的原因1环境因素紫外线辐射、化学物质、病毒感染等都可能导致基因突变。2复制错误DNA复制过程中，偶尔会发生碱基配对错误，导致基因突变。3遗传因素某些基因突变可能是遗传自父母的，这些突变可能在家族中代代相传。基因突变的后果遗传疾病导致遗传性疾病，例如囊性纤维化、血友病和亨廷顿舞蹈症。癌症一些基因突变会增加患癌症的风险，例如BRCA1和BRCA2基因的突变。发育缺陷导致出生缺陷，例如唐氏综合征和脊柱裂。人类遗传病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病的病因是基因突变，而基