《基因组序列诠释》课件.pptVIP

**********************基因组序列诠释基因组定义和构成1定义基因组是指生物体的一整套遗传物质，包含了所有基因以及非编码区域。2构成基因组主要由脱氧核糖核酸(DNA)组成，包含了生物体的所有遗传信息。3类型基因组可分为核基因组和细胞器基因组，分别位于细胞核和线粒体、叶绿体等细胞器中。基因组研究的目标和意义认识生命奥秘基因组研究揭示生命的遗传密码，帮助我们了解生物体如何运作，以及生命如何演化。促进医学发展基因组研究在诊断和治疗疾病方面具有巨大潜力，可以帮助我们开发个性化的医疗方案。推动农业进步基因组研究可以帮助我们改良作物和牲畜品种，提高农业生产效率，保障粮食安全。保护生物多样性基因组研究可以帮助我们了解物种之间的遗传关系，并制定有效的保护措施。DNA分子结构脱氧核糖核酸(DNA)是一种双螺旋结构，由两条反向平行的多核苷酸链组成。这两条链通过氢键连接在一起，形成一个双螺旋结构。每个核苷酸由一个脱氧核糖、一个磷酸基团和一个含氮碱基组成。碱基有四种，分别是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。A与T通过两个氢键配对，G与C通过三个氢键配对。DNA核苷酸的种类腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对。鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)配对。胸腺嘧啶(T)与腺嘌呤(A)配对。胞嘧啶(C)与鸟嘌呤(G)配对。双链DNA分子的结构双链DNA分子呈双螺旋结构，两条链反向平行，通过氢键连接在一起。每条链由脱氧核糖核苷酸单体组成，核苷酸由脱氧核糖、磷酸基和碱基组成。碱基配对遵循碱基互补原则：腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对，鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)配对。碱基配对通过氢键连接，A-T之间形成两个氢键，G-C之间形成三个氢键。DNA复制的过程1解旋DNA双螺旋结构解开，形成两条单链。2引物结合引物与模板DNA单链结合，为DNA聚合酶提供起始位点。3延伸DNA聚合酶沿着模板DNA单链移动，将新的核苷酸添加到引物上，形成新的DNA链。DNA转录的过程1解旋DNA双螺旋解开，形成两个单链。2配对RNA聚合酶与模板链结合，将核苷酸按碱基配对原则连接。3延伸RNA聚合酶沿着模板链移动，合成RNA分子。4终止RNA聚合酶遇到终止信号，转录结束，释放RNA分子。RNA加工与mRNA生成转录DNA作为模板，合成前体mRNA。加帽在mRNA的5端加上一个7-甲基鸟苷帽。剪接去除前体mRNA中的内含子，连接外显子。加尾在mRNA的3端加上一个多聚腺苷酸尾。成熟mRNA经过加工的mRNA，可以进入核糖体进行翻译。蛋白质合成的过程1肽链延伸氨基酸按照mRNA密码子的顺序连接2肽链起始核糖体识别mRNA的起始密码子3肽链终止核糖体遇到终止密码子，肽链释放基因突变的类型替换一个碱基被另一个碱基替换插入一个或多个碱基插入到DNA序列中缺失一个或多个碱基从DNA序列中删除隐性突变和显性突变隐性突变只有当两个等位基因都发生突变时，才会表现出突变性状。显性突变即使只有一个等位基因发生突变，也会表现出突变性状。染色体异常与遗传病染色体数目异常唐氏综合征、特纳氏综合征等。染色体结构异常脆性X染色体综合征、猫叫综合征等。遗传病的病因染色体异常是导致遗传病的主要原因之一。连锁不平衡与连锁失衡连锁不平衡两个或多个基因座位的等位基因在群体中非随机组合的现象。连锁失衡当两个基因座位的等位基因组合的频率偏离随机预期值时，就会出现连锁失衡。群体遗传学中的Hardy-Weinberg定律定律内容该定律指出，在一个理想的群体中，如果不存在突变、基因流、遗传漂变、非随机交配和自然选择等因素的影响，那么该群体的基因频率和基因型频率将代代相传，保持稳定。应用价值Hardy-Weinberg定律可以作为基线模型，用来分析实际群体中基因频率的变化，从而推断出可能导致变化的因素，例如自然选择、基因流或遗传漂变。人类基因组计划的历程11980s早期研究，测定第一个基因组21990人类基因组计划正式启动32003人类基因组草图公布4至今持续改进和应用基因组测序技术的发展1第一代测序技术Sanger测序法，效率低，成本高，但准确率高。2第二代测序技术高通量测序，效率高，成本低，但准确率相对较低。3第三代测序技术单分子测序，更高通量