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?珠蛋白基因簇:11ｐ15.5二、Hb发育演变与遗传控制Hb发育演变同时或稍后合成?和?→HbGowerⅡ（?2?2）胚胎早期先合成?和?→HbGowerⅠ（?2?2）0112周时?和?逐渐消失，?链迅速增加，?开始合成，HbF为主（?2?2）。妊娠末期和出生不久，?链迅速降低，?链迅速增加，HbA为主（?2?2）。HbPortland（?2?2）02Hb发育遗传控制?2?1???2?1?G?A???1??胚胎Hb胎儿Hb成人HbHb类型珠蛋白链?GowerⅠHb?2?2基因??????2?2?2?2?2?2?2?2?2?2GowerⅡPortlandFＡ２Ａ转录翻译三、α、β珠蛋白基因结构及表达α珠蛋白基因：IVS1由117bp组成，位于31和32密码子之间，IVS2由149或140bp组成，位于99和100密码子之间。β珠蛋白基因：IVS1含130bp，位于30和31密码之间，IVS2大约含850bp，位于104和105密码子之间。基因结构:非常相似，均为3个外显子，2个内含子(IVS1、IVS2）α珠蛋白基因结构131329910014113031104105146β珠蛋白基因结构珠蛋白基因表达E1E2E35`——------3`?TranscriptionProcessing?5`-Cap------polyAAAAAmRNATranslation5’——3’顺次表达、关闭发育阶段特异性卵黄囊、胎肝、骨髓合成场所特异性类α、类β链维持1：1的比例总之，珠蛋白基因的表达具有时空特异性、精确的协调性表达数量协调性珠蛋白基因表达特点人类珠蛋白基因的组织特异性强，仅在RBC及前体中才有大量表达。01由珠蛋白基因突变引起珠蛋白质量畸变（异常Hb病）和数量畸变（地中海贫血）所致的疾病统称血红蛋白病02第三节Hb病的类型和分子基础异常Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变例如：镰状细胞贫血地中海贫血：基因突变导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常如α、β地贫血红蛋白病分类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病。主要类型：镰状细胞病不稳定血红蛋白病血红蛋白M病氧亲和力改变的血红蛋白病12异常血红蛋白病一、镰状细胞病?遗传方式：AR形成原因：?链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成HbS。在缺氧情况下，HbS聚合形成长棒状聚合物，使细胞镰变变形能力低引起血粘度增高，导致溶血、贫血、血管梗阻性继发症状。?HbSHbS镰状细胞病HbAHbS镰形细胞性状HbAHbA正常人镰状细胞病临床症状：血管阻塞的继发症状：一过性剧痛（腹痛、关节痛）,脑血管意外急性大面积组织损伤：心梗，肺、肾脏损伤；慢性溶血性贫血患者多在成年以前死亡诊断：①血涂片亚硫酸钠“镰变试验”阳性②电泳：有一“Ｓ”区带SAAD（不完全显性）现已发现90余种。分子机制：肽链上与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，损伤了肽链的立
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