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穷则独善其身，达则兼善天下。——《孟子》
2025
《中国法布雷病诊疗专家共识（年版）》主要内容
法布雷病（Fabrydisease,OMIM#202500）又称AndersonFabry
disease,由英国Anderson和德国
Fabry分别于1898年首次报道，因此得名。作为一种罕见的X连锁遗传溶
酶体贮积症，其确切的患病率目前尚不清楚，晋通人群中预估患病率为
1/100000我国已于2018年将法布雷病列入首批罕见病目录（B27号）。
o
而阿加糖酶P和阿加糖酶旳勺先后获批上市，为国内该病特异性治疗填补
了空白。
—、共识形成方法
二、法布雷病概况
因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的c^乳糖苜酶A（a-Gal
A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其
衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量
贮积，引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症（如心力
衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约
15~20年，女性患者减少约6〜10年。
其身正，不令而行；其身不正，虽令不从。——《论语》
三、法布雷病的临床表现
法布雷病临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多
脏器受累，见表1。患者多在青少年时期出现症状,并随病程进展而逐渐加
重。其中，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器。法布雷病按临床表现分
为经典型和迟发型，见表2。
四、法布雷病的诊断检测方法与流程
(—)诊断检测方法
1•a-GalA活性检测：简单快捷，样本多为外周血白细胞、血浆、干血纸
片(DBS)等。
2.基因检测：是诊断的重要检测手段，可提取外周血、干血纸片样本或头
发毛囊等组织的DNA。
(
3.生物标志物检测：1)血浆GL-3水平：是诊断法布雷病常用的生化指
，(
标可为VUS患者提供辅助诊断信息。2)血浆Lyso-GL-3水平：其敏感
度比GL-3更高，且与临床表型有良好的相关性。
4.型只病理学活检：具有辅助诊断意义,可检测肾脏、心脏、皮肤或神
吾日三省乎吾身。为人谋而不忠乎?与朋友交而不信乎?传不习乎?——《论语》
经组织。
（二）诊断流程
疑似法布雷病患者的诊断流程见图2。法布雷病的诊断需结合临床表现、
酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标。诊治过程中遇到疑似患者建
议转诊至有资质的医院进行诊治。
（三）鉴别诊断
法布雷病临床表现多样且不具特异性，对无法布雷病家族史、临床表现不
典型者，诊断十分困难，易导致误诊，需与其他疾病鉴别，如：疼痛需与
风湿免疫病、幼年特发性关节炎、原发性红斑肢痛症、雷诺综合征等鉴别；
血管角质瘤需与过敏性紫癡或其他皮疹鉴别；消化道症状需与消化不良、
肠易激综合征鉴别；角膜涡状浑浊需与氯嗟等药物导致的角膜浑浊等鉴
别；肾脏受累需与原发性肾小球肾炎或其他继发性肾小球疾病鉴别；心脏
受累需与其他病因导致的肥厚性心肌病、左心室肥厚、心律失常、心力衰
竭鉴别；神经系统受累需与其他病因导致的青少年期出现的脑部病变、早
发性卒中鉴别。
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