《地中海贫血基因检测数据集》标准文本.pdf

ICS35.240.70

CCSL78

团体标准

T/SZASXX—20XX

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地中海贫血基因检测数据集

Datasetofgenetictestforthalassemias

20XX-XX-XX发布20XX-XX-XX实施

深圳市标准化协会发布

T/SZASXX—20XX

地中海贫血基因检测数据集

1范围

本文件规定了地中海贫血基因检测数据的范围以及数据元的规范化定义，数据集包括地中海贫血基

因检测相关数据元和值域。

本文件适用于地中海贫血基因检测数据信息的存储、治理、交换与共享。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GB/T2261.1个人基本信息分类与代码第1部分:人的性别代码

GB/T2261.2个人基本信息分类与代码第2部分:婚姻状况代码

GB/T3304中国各民族名称的罗马字母拼写法和代码

GB/T34265-2017Sanger法测序技术指南

GB/T35890-2018高通量测序数据序列格式规范

3术语、定义和缩略语

3.1术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1.1

高通量测序high-throughputsequencing

以一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志，适用于DNA的测序

技术。

[来源：GB/T35890-2018，3.1]

3.1.2

FASTQ格式FASTQformat

基于文本的，保存生物序列（通常是核酸序列）和其测序质量信息的，每四行表示一条序列的标准

格式。

[来源：GB/T35890-2018，3.9]

3.1.3

Sanger测序methodofSangersequencing

1

T/SZASXX—20XX

用于基因测序的双脱氧链末端终止法，在链延伸过程中利用荧光标记双脱氧碱基随机阻断，产生以

A.T.C.G结束的四组不同长度的核苷酸链，通过读取荧光信号实现对核酸碱基序列信息的读取。

[来源：GB/T34265-2017，3.2]

3.1.4

AB1格式AB1format

DNA电泳图文件格式，电泳图是电泳自动测序分析的结果图。

3.1.5

聚合酶链式反应polymerasechainreaction,PCR

体外酶促合成特异DNA片段的一种方法,由高温变性、低温退火（复性）及适温延伸等几步反应组成

一个周期,循环进行,使目的DNA得以迅速扩增。

3.1.6

实时荧光定量PCRquantitativereal-timePCR

一种在DNA扩增反应中，以荧光化学物质测每次PCR循环后产物总量的方法。

3.1.7

跨跃断裂位点PCRgap-PCR

以PCR技术为基础，设计出与缺失序列的两侧翼序列互补的引物，由于缺失两端连接，使本来在正

常DNA序列中相距很远的这一对引物之间的距离，因断端连接而靠近，以至于能够扩增出特