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最新：中国家族遗传性乳腺癌行预防性乳房切除术临床实践指南(全文)

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，具有显著的遗传易感性，遗传性乳腺癌

占5%~10%,其中约15%伴有BRCA基因突变[l-3]o乳腺癌行预防性

乳房切除是一种旨在减少高风险人群患乳腺癌风险的手术，尽管该手术可

以降低乳腺癌的发生风险，但目前没有证据表明其与预后有明确相关性。

因此，是否行预防性乳房切除术需要人和医疗专业人员进行深入地讨论

和评估。为了规范预防性乳房切除术的临床流程，中华医学会外科学分会

乳腺外科学组组织国内部分乳腺外科及相关学科专家通过文献调研和集

体讨论，提出对侧预防性乳房切除术(contralateralprophylactic

mastectomy,CPM)临床实践的关键临床问题。参照推荐意见分级的评

估、制定与评价(GradingofRecommendationsAssessment,

DeelopmentandEaluation,GRADE)系统对相关临床证据进行评

价，并结合我国临床实践可及性制定本指南，以期为国内乳腺专科医师提

供借鉴和参考。

1证据等级及推荐强度

1.1证据等级标准本指南文献证据等级参考grade系统并结合

我国临床研究特点制定，将证据等级分为I、u、m、IV4类，量化体现

指南编写专家对证据可靠性的评价情况。基于本指南在我国临床实践的可

及性，专家组优先选择I类和II类证据纳入指南评价体系。

1.2推荐强度标准本指南推荐强度结合GRADE系统及国内临床

实践特点，纳入证据等级、卫生经济学、产品等效性、可及性4个影响因

素，根据权重，采用赋分制，由指南编写专家对推荐意见逐一评分，根据

评分结果将推荐强度分为：A级(强推荐)、B级(弱推荐)和C级(不

推荐)。

1.3推荐强度评审委员会本指南投票委员会成员共32名，其中乳

腺外科专业医师27名(84.4%),肿瘤内科专业医师1名(3.1%),理

科专业医师1名(3.1%),放射治疗专业医师1名(3.1%),流行学专

业医师2名(6.3%)o

2适用对象

本指南以中国乳腺疾专业临床医师为主要适用对象。

3推荐意见

3.1CPM适应证乳腺癌具有显著的遗传易感性，遗传性乳腺癌由

乳腺癌易感基因致性胚系突变所致，常呈现家族聚集性。因此，对于伴

有家族史的乳腺癌人，基因检测可协助判断乳腺癌家族史是否与携带基

因致突变有关。有研究结果证实，单侧乳腺癌人若存在发生乳腺癌的

高风险因素，其发生对侧乳腺癌(contralateralbreastcancer,CBC)

的风险远高于正常人群［4-5］o对于该部分高危人群，CPM是有效的预

防手段，但对中低风险人无明显生存获益［6-8］。见表4OCPM联合

乳房重建可取得良好的美容学效果，有助于缓解人对于乳房切除的焦虑，

避免长期的高频复查，但术后并发症的发生风险相应增加[9-10]。因此，

本指南推荐外科医师在确认人具有罹患乳腺癌高风险因素的基础上，充

分平衡干预手段的获益和风险，尊重人意愿并基于多学科、个体化的原

则制定临床决策。

乳腺癌风险评估的目的是识别患乳腺癌发生风险显著高于平均

风险的女性个体，通过风险分层指导个体化干预措施。中国女性乳腺癌

人中约5.3%伴有BRCA1/2基因突变，10年CBC发生风险显著高于非

突变人群，其中BRCA1突变、BRCA2突变及非突变的人1。年CBC

发生风险分别为15.5%、17.5%、3.2%[11-12];携带TP53基因突变

的人占。.2%~0.5%,其10年CBC发生风险显著高于非突变人群(17.9%

s.3.6%),且该部分人首次确诊年龄普遍较早(年龄＜30岁)，易出

现雌激素受体(estrogenreceptor,ER)阴性及人类表皮生长因子受体

2(humanepidermalgrowthfactorreceptor2,HER2)阳，性肿瘤[13];

虽然目前没有关于中国乳腺癌人CHEK2基因突变的数据，但国外数据

表明该基因突变时CBC的风险显著增加[14]。此外，确诊年龄越早(＜

4。岁)，复发风险越高；若伴有家族遗传