移动医疗资料库-神经肌肉疾病详解(医学百事通转).pptVIP

假肥大型：包括ＤＭＤ和ＢＭＤ。不同类型临床表现不同。BA临床表现学-1临床表现学-2Duchenne型肌营养不良（ＤＭＤ）：为Ｘ性连锁隐性遗传。为男性发病，多在４岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步，Ｇｏｗｅｒｓ征，翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在１５岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退．多在３０岁前死亡。肌电图检查为肌原性损害。血清肌酶学显著异常。Becher型（ＢＭＤ）：为性连锁隐性遗传。发病年龄５－２５岁，平均１１岁。临床表现类似ＤＭＤ，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程２５年以上。肌电图与肌酶学同ＤＭＤ。01面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常。02临床表现学-3肢带型：属常染色体隐性遗传。发病年龄１０－２０岁。骨盆带肌首先受累，－－鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩－－翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌电图与肌酶学显著异常。眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。其他类型：临床表现学-401诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。鉴别１．少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变。鉴别２．慢性多发性肌炎：肌肉活检有助于鉴别。0203诊断与鉴别诊断学AB加强遗传咨询，产前基因分析无特效疗法，以支持治疗为主。治疗学神经-肌肉疾病神经-肌肉疾病第十七章神经-肌接头疾病第十八章肌肉疾病01概述02重症肌无力03Lambert-Eation综合征第十七章、神经-肌接头疾病概述11发病原理：神经－肌肉接头是通过突触连接而实现传导的。其过程是电学与化学传递相结合的复杂的过程。它包括冲动从神经轴突传到神经末梢，钙离子内流使突触囊泡释放Ach,其中1／3与突触后膜上的AchR结合，产生终板电位，当达到一定幅度时可引起肌肉收缩，1／3分子被AchE破坏，其余1／3则被再摄取，准备再一次释放。而肌肉收缩能量源于线粒体产生的ＡＴＰ。上述各环节出现障碍均引起疾病。201.突触前膜病变：肉毒杆菌中毒与高镁血症；02.L-E综合征与氨基甙中毒：前膜Ach释放障碍；03.有机磷中毒：AchE活力过弱，Ach过多；04.MG：后膜受体过少或功能下降；05.美洲箭毒：阻断后膜受体。等各环节传递障碍可能出现的疾病：第一节、概述2重症肌无力（ＭＧ）定义：本病是一种神经－肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征通常为部分或全身骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻和晨轻暮重之特点。病因学与机制：实验研究证明，本病的突触后膜上的ＡchR受体数目大量减少，从而确定ＭＧ的发病机制是体内产生了AchR抗体，在补体的参与下产生免疫应答，破坏了大量的AchR。约80%-90%的病人可测定出AchR抗体。10%-15%通常合并胸腺肿瘤,约70%有胸腺肥大,据认为是病毒或某些特异性因子子感染了胸腺,刺激机体产生了AchR抗体。12第二节、ＭＧ－病因学1第二节、ＭＧ－病因学２临床研究证明，相当数量的ＭＧ与甲亢、甲状腺炎、ＳＬＥ、类风湿性关节炎等常合并存在，故认为ＭＧ是一种自身免疫性疾病。第二节、ＭＧ－病理学肌肉本身的变化不是很明显。50%的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性肌坏死。最突出的改变在神经－肌接头处，电镜下见突触后膜皱摺减少，突触后膜平坦，突触间隙增宽。发病年龄：40岁以前女性多见；中年以后男性多见，50-60岁的患者多合并胸腺瘤且男性居多。01诱因：多为感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等。02起病方式：大多数隐袭发病。03首发症状：眼肌无力。04第二节、ＭＧ－临床表现１大致受累肌顺序：眼外肌－头面部肌肉－咀嚼肌－颈肌－四肢近端肌－远端肌及全身。01症状特征：活动后加重，休息后减轻（症状波动或“晨轻暮重”）。02ＭＧ危象：如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困难则称为ＭＧ危象，是致死的主要原因。03病程：少数发病后２－３年内自然缓解，大多数迁延不愈，少数呈暴发起病。04第二节、ＭＧ－临床表现２040301分三种情况胆碱能危象：因抗胆碱酯药过量所致，临床表现类似于有机磷中毒。肌无力危象；因抗胆碱酯药用量不足引起，药物试验可证实。反拗性危象：对抗胆碱酯药不敏感所致。02MG危象重症肌无力-眼肌无力重症肌无力-用新斯的明之前重症肌无力-用新斯的明之后01１型：眼肌型（15-20%）：限于眼外肌受累。02２Ａ型：轻度全