医药行业周专题：DNA甲基化助力子宫内膜癌诊治.docx

目录

TOC\o1-1\h\z\u一、子宫内膜癌疾病负担严重，筛查需求未满足 4

二、DNA甲基化日渐成熟，助力子宫内膜癌诊治 5

三、投资建议与投资标的 7

四、风险提示 8

图表目录

图1：2022年中国女性发病前10位（万例） 4

图2：1990-2022年我国子宫内膜癌发病及患病趋势 4

图3：2019年中国子宫内膜癌发病人数的年龄变化情况 4

图4：2019年中国子宫内膜癌患病人数的年龄变化情况 4

图5：BHLHE22、CDO1和CELF4具备子宫内膜癌辅助诊断价值 6

图6：子宫内膜癌甲基化检查相比超声能够显著降低假阳性率 7

表1：现有子宫内膜癌主要筛查手段的优劣势一览 5

表2：各癌种甲基化检测试剂盒获批梳理（截至2024年11月） 5

一、子宫内膜癌疾病负担严重，筛查需求未满足

随着生活方式的改变、人口老龄化等因素的影响，我国子宫内膜癌的发病人数从1990年的2.43

万例显著增长至2022年的7.77万例，是2022年女性发病前10位的癌症之一。在早期筛查开展后，2022年发病率较2019年有所降低，但疾病负担仍然严重。

图1：2022年中国女性发病前10位（万例） 图2：1990-2022年我国子宫内膜癌发病及患病趋势

肺癌女性乳腺癌甲状腺癌结直肠癌子宫颈癌

胃癌肝癌

子宫内膜癌

卵巢癌食管癌

7.8

7.8

0 10 20 30 40 50

发病人数（万） 发病率（1/10万）

7.776.677.032.43

7.77

6.67

7.03

2.43

8 10

8

6

6

4

4

2 2

0 0

1990 2019 2022

数据来源：郑荣寿等《2022年中国恶性肿瘤流行情况分析》， 数据来源：郑荣寿等《2022年中国恶性肿瘤流行情况分析》，

子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，好发于围绝经期和绝经后女性，高发年龄区间为50-54岁。从预后来看，约70%的患者发现时属于临床早期，5年生存率达95%，预后较好。但是，也有10-20%患者诊断时已出现转移，5年生存率不足20%。因此，子宫内膜癌的早筛早检很有必要。

图3：2019年中国子宫内膜癌发病人数的年龄变化情况 图4：2019年中国子宫内膜癌患病人数的年龄变化情况

数据来源：王文君等《1990-2019年中国子宫内膜癌疾病负担分析》，

数据来源：王文君等《1990-2019年中国子宫内膜癌疾病负担分析》，

从临床症状来看，大约90%的子宫内膜癌患者存在异常子宫出血或绝经后阴道出血表现，而早期发现尤为重要，因此对于无症状人群的筛查仍有必要。从现有筛查手段来看：

1、超声检查。临床最为常用的手段，对于绝经后患者的筛查效应较好，但在绝经前女性中的预测价值较低；

2、血清学和细胞学检查。均具备一定的诊断价值，但无法作为广泛筛查手段；

3、组织学检查。诊断金标准，但作为侵入性检查方法，其创伤较大，同样难以广泛运用。

表1：现有子宫内膜癌主要筛查手段的优劣势一览

检查手段

优势

劣势

?

临床常用的检查手段；

超声

?

国际妇产科联盟（FIGO）指南推荐绝经后患者以子宫内膜厚度≥5mm作为干预值，敏感度为

?

在绝经前女性中经阴道超声预测价值较低，不建议单独用于子宫内膜癌的筛查。

80.5%，特异度为86%。

血清学检查

?

CA125、HE4等血清肿瘤标志物检查是临床应用广泛的肿瘤筛查方式。

?

灵敏度和特异度均不高，且在其他恶性肿瘤、部分良性疾病中也可能存在不同程度的升高。

细胞学检查

?

简单方便，可在门诊时使用，无需子宫颈扩张，无需全麻，减轻患者不适、减少对患者创伤，避免了宫腔镜检查膨宫引起的子宫内膜癌扩散的风险。

?

受患者年龄、子宫内膜厚度、取样者技术等多种因素影响，容易造成子宫内膜取材不满意，出现假阴性结果，且阅片难度较大。

组织学检查

?

目前，临床上推荐宫腔镜下定位活检或宫腔镜联合分段诊刮作为诊断子宫内膜癌的“金标准”。

?

属于侵入性检查手段，对患者创伤较大，术中、术后疼痛，导致患者接受度低、依从性差，且有子宫穿孔、器官损伤、宫腔及子宫颈粘连、不孕、大出血等风险；

?

难以成为中低风险人群的筛查手段。

数据来源：《子宫内膜癌诊疗指南2023》、《子宫内膜癌治疗策略进展》，

二、DNA甲基化日渐成熟，助力子宫内膜癌诊治

DNA甲基化是新兴筛查手段，应用于多个癌种。DNA甲基化是指DNA序列中的胞嘧啶、腺嘌呤的碳(C)或氮(N)上的氢(H)被活性甲基(-CH3)所替代，而形成甲基化修饰，如5-甲基胞嘧啶(5mC)、6-甲基腺嘌呤(6