遗传性运动感觉神经病-CMT.ppt

分型TypeCMT-X：是一种X染色体连锁遗传形式。男性多见。约占CMT病的10%-20%。CMT4型：常染色体隐性遗传。很少见。CMT3型：Dejerine-Sottas综合症。为隐性遗传，很少见。常在婴儿期发病。常有脊柱畸形、共济失调、严重的感觉障碍。临床表现

Clinicalmanifestation起病隐袭，男性多见，多在10-20岁，亦可在10岁以前或30岁以上发病。随着病情进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。CMT1型：多自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎缩，跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先，最初为腓骨短肌，继之胫前肌、伸趾长肌、腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。肌萎缩一般不超过大腿的下1/3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。临床表现

ClinicalmanifestationCMT1型：下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢体发凉、少汗等。少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等。临床表现

Clinicalmanifestation高弓足、脊柱畸形、马蹄内翻足。陈嵘,梁秀龄1996年总结国内已报道338例CMT病，发现I型105例中高弓足占72例（85.7%），II型15例高弓足7例(46.7%)。临床表现

Clinicalmanifestation临床检查：柔软性畸形还是僵硬性畸形？柔软性畸形具有正常或大部分正常的关节活动。还应该检查足踝部各个肌肉的力量。CMT病腓骨短肌和胫前肌常最先受累。而胫后肌最后受累及。Fenton发现在CMT病中肌肉受到影响的几率：腓骨短肌81％，胫前肌81％，伸趾长肌83％，伸拇长肌91％，第3腓骨肌100％，腓骨长肌42％，胫后肌20％。临床表现

Clinicalmanifestation足趾畸形：拇趾常有锤状趾，其他外侧足趾常有爪形趾畸形。确定足趾畸形是可复的还是僵硬性畸形？后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾斜角＞30°）。采用Coleman外侧木块试验可鉴别后足内翻是否由于前足外翻引起。即或足内翻能否被纠正。前足置于外翻位后，后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻。后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。临床检查：前足畸形：纠正后足内翻后，前足常表现出外翻畸形或第１跖骨跖屈畸形。此外全跖骨跖屈可形成高弓足。临床表现

Clinicalmanifestation临床检查：4.后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾斜角＞30°）。采用Coleman外侧木块试验可鉴别后足内翻是否由于前足外翻引起。即或足内翻能否被纠正。前足置于外翻位后，后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻。后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。临床表现

Clinicalmanifestation5.中足畸形：跗骨跖屈。6.伸肌无力性足下垂。胫前肌和伸肌腱无力。7.跟腱或腓肠肌挛缩。8.感觉情况。辅助检查

Accessoryexamination常规足踝部负重位正侧位检查。测量Meary角、跟骨倾斜角，Hibbs角等。观察关节有无脱位和退变。根据情况选用其他检查（1）肌电图（2）基因检测（3）肌肉活检（4）MRI。诊断

DiagnosisCMT临床诊断建立在家族史，在体格检查的特征所见，EMG/NCV检测及必要时腓肠神经或组织检查。诊断根据是：1.青少年期潜隐发病，缓慢进展病程，出现对称性下肢远端肌无力和肌萎缩，典型者呈“鹤腿样”改变，垂足，弓形足。2.踝反射减弱或消失，可有感觉障碍。3.大部分病例的运动神经传导速度减慢。4.部分患者可有周围神经粗大。5.阳性家族史可进一步支持本病的诊断。6.神经活检可区分阶段性脱髓鞘及再生，“洋葱头”样改变及程度，可区别轴索改变，从而可确诊本病。7.基因检测可确定分型。01添加标题治疗

Treatment02添加标题保守治疗：包括药物治疗、理疗、支具治疗等。不能阻止长远功能损害的发展。03添加标题手术治疗：CMT病需要外科治疗的是因周围神经损伤引起的弓形足、爪形趾等机型。对于畸形明显，经保守治疗无效，又影响患者的工作生活者，或病情进展较快、畸形严重患者，应考虑手术治疗。**遗传性运动感觉神经病Charcot-Marie-ToothDisease徐文鹏山东大学足踝外科中心山东大学第二医院手足外科概述summary单击此处添加大标题内容遗传性运动感觉神经病或