遗传的细胞基础.pptVIP

核型分析中常用的符号和术语符号术语意义符号术语意义A-G染色体组的名称1-22常染色体序号→从…到…+或-在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体？染色体分类或情况不明：断裂：：断裂与重接ace无着丝粒断片（见f）cen着丝粒chi异源嵌合体chr染色体ct染色单体del缺失der衍生染色体dic双着丝粒dir正位dis远侧dmin双微体dup重复e交换end（核）内复制f断片fem女性第二节 遗传的细胞基础染色质和染色体第二节 遗传的细胞基础染色质和染色体染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存在形式。间期：细丝状染色质分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状或棒状的染色体染色质和染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体染色质染色质（chromatin）细丝状的串珠结构染色质的分子结构染色质是一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。一、染色质一、染色质（二）常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）异染色质部分的DNA合成较晚，发生在细胞周期S期的后期。异染色质具有较高比例的C、T碱基，一般为高度重复的DNA序列。多拷贝基因常位于异染色质区，如rRNA、5sRNA、tRNA。一、染色质（三）性染色质性染色质定义：是间期核中由性染色体X和Y的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。性染色质有X和Y染色质。46,xx46,xy性染色质X染色质(X-chromatin)

1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为X染色质(Barr小体,X小体)。正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘的染色较深，大小约1μm的椭圆小体一、染色质（三）性染色质X染色质数目＝X染色体数目－1X染色质(X-chromatin)X染色质的数量（三）性染色质1、X染色质(X-chromatin)女性两个X染色体上的每个基因座两个等位基因所形成的产物，与只有一个X染色体半合子的男性相比较，基因产物多少？某一X连锁的突变基因纯合女性的病情与半合子的男性相比，严重程度？（三）性染色质1、X染色质(X-chromatin)由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosagecompensation)剂量补偿Lyon假说要点失活发生在胚胎发育早期：此前2条X染色体都有活性（人类晚期囊胚期，约为妊娠16天）；X染色体的失活是随机的：可以来自父亲，也可以来自母亲；失活是完全的：雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质失活是恒定的：一旦失活发生，其子代细胞失活的X染色体是恒定的；（三）性染色质1、X染色质

(X-chromatin)X染色体失活并不是完全的。约1/3基因能够逃逸失活，X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个体，出现多种异常临床症状X染色体失活并非完全随机。优先失活的有：有缺失的X染色体；当X染色体有平衡易位时，正常的X染色体。X染色质(X-chromatin)Lyon假说的修正（三）性染色质（三）性染色质Y染色质Y染色质数目＝Y染色体数目Y染色质(Y-chromatin)正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，直径0.3um左右，称为Y染色质Y染色体长臂远端部分为异染色质，可被荧光染料染色，男性特有染色体染色质的基本单位－核小体(nucleosome)染色体一、二级结构染色体直径长度DNA双螺旋 2nm5cm压缩