遗传的染色体基础.ppt

唐氏综合症患儿及核型47，XY，+21，表示一个男性患者，第21号染色体增加了一条，即临床上所谓的“唐氏综合症”。带型染色体带：当染色体被酶或其它化学试剂处理后，经过染色显示出的深浅不同的带纹或在荧光显微镜下显示的不同强度的荧光区段。带型(bandingpattern)：不同的染色体具有不同形态的带。12人类染色体R带带型分析人类染色体G带带型分析人类染色体Q带带型分析带型不仅是鉴定和识别染色体的重要依据，而且为深入研究染色体的异常及基因定位创造了条件。在植物如小麦中，带型分析广泛应用于识别和追踪外源染色体。染色体蛋白质约占66%核酸其它：如拟脂和无机物质少量脱氧核糖核酸（DNA）约占27%核糖核酸（RNA）约占6%§2.3染色体的结构1.染色体组成与DNA复制DNA复制的一般特性推测的DNA复制模型DNA的半保留复制：一个DNA分子经过复制形成两个完全相同的子代DNA分子，子代DNA分子中都保留了亲代DNA双链中的一条，故称这种方式为半保留复制。真核生物染色体的组成真核生物染色体是由一个完整的DNA双螺旋分子与组蛋白构成。染色体主要由约1/3DNA、1/3组蛋白和1/3非组蛋白所组成，还含有痕量的RNA。组蛋白比较保守，在染色质结构中起着重要的作用。而非组蛋白在不同有机体、不同组织间变化很大，可能与基因的调控有关。组蛋白共有5类，即H1，H2A，H2B，H3和H4。除H1外，其余4种组蛋白组成一个复合体，称为核心组蛋白。3.真核生物染色体的结构核小体螺线管中期染色体多级螺旋模型真核生物染色体至少有3个层次的压缩使DNA包装成中期染色体。DNA双螺旋环绕组蛋白八聚体形成核小体，为染色体结构的最基本单位，直径约10nm。01核小体的核心：组蛋白八聚体，包括H2A，H2B，H3和H4各两个分子。02环绕核小体的DNA,长约180-200bp03盘绕丝（146bp）:盘绕组蛋白八聚体表面1.75圈04连接丝（34-54bp）:连接相邻2个核小体05一个分子的组蛋白H106核小体(nucleosome）螺线管10nm的核小体纤丝通过折叠或螺旋化形成中空的直径约30nm的螺线管（solenoid）。组蛋白H1参与这一层次的压缩，它结合于核小体与连接丝连接的部位。中期染色体染色体非组蛋白形成一个骨架（scaffold），30nm的螺线管围绕着骨架压缩成紧密包装的中期染色体。至于如何压缩成中期染色体的机制还不十分清楚。不同学者提出了不同的模型来解释：放射环－骨架模型——螺线管形成一个60-100kb长的DNA环，每一个环又紧粘在非组蛋白的骨架上形成“小菊花”→染色体多级螺旋模型——30nm螺线管再次螺旋化形成300nm超螺线管原核生物的染色体原核生物的染色体通常为一个环状的双螺旋DNA分子，通过超螺旋化紧密包装成类核体（nucleoidbody）的形式。在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是RNA分子，为单链核酸。另一些病毒如φχ174，染色体为单链的环状DNA分子。细胞的分裂方式包括无丝分裂（amitosis）、有丝分裂(mitosis)和减数分裂（meiosis）。01无丝分裂无纺锤体（spindle）形成，主要发生在原生生物、纤毛虫及一些特化的动植物组织中。02有丝分裂即体细胞分裂，通过分裂产生具有同样染色体数目的子细胞，在分裂中出现纺锤体。03减数分裂是真核生物在形成配子过程中发生的一种特殊的分裂方式。042.4染色体在细胞分裂中的行为细胞周期是指个体细胞的生命周期，也称细胞分裂周期。它是指一个细胞经生长、分裂而增殖成两个细胞所经历的全过程。1细胞周期(cellcycle)2间期：G1期：第一个间隙，主要进行RNA、蛋白质和酶合成，细胞体积增加，并为DNA合成作准备。S期：DNA复制时期，染色体数目在此期加倍。G2期：DNA复制后至细胞分裂开始之前的间隙，进行必要的检查及修复，以保证DNA复制的准确性，为细胞分裂作准备。M期：细胞分裂期。细胞分裂期无丝分裂（也称为直接分裂）无丝分裂（amitosis）是指通过细胞核拉长（呈哑铃状），中部缢裂成两部分，接着胞质分裂形成2个相似的子细胞的过程（无纺锤丝形成）。在鸡胚血球细胞、在小麦、水稻等作物发育的胚乳中，有大量无丝分裂的细胞存在。变形虫的