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genemutationdisease一、基因突變的概念和原因一概念1.基因及其特徵基因(gene)即DNA分子上一段具有遺傳功能的核苷酸序列。基因的特徵:①基因能自我複製；②基因決定性狀；③基因能發生突變。2.基因突變(genemutation)：DNA分子上核苷酸序列或數目發生改變。3.點突變(pointmutation)：由一個或一對堿基發生改變引起核苷酸序列改變所致的突變。????????????4.缺失性和插入性突變(deletionalandinsertionarmutation)即核苷酸數目改變的基因突變。5.突變基因(multantgene)基因突變後在原有位置上出現的新基因。*基因突變的後果生殖細胞基因突變受精卵將突變的遺傳資訊傳給下一代(代代相傳),即遺傳性疾病。體細胞基因突變分裂局部形成突變細胞群（腫瘤）。二原因1.自發性損傷可能與DNA複製過程中堿基配對出現誤差有關(自發突變)。2.誘變劑的作用誘變劑（mutagen）是外源誘發突變的因素，種類繁多，主要有以下幾種：（1）物理因素：紫外線、電離輻射等。（2）化學因素：①烷化劑②堿基類似物:如5-BUAT5-BUA5-BUAAT5-BU5-BU(烯醇式)(酮式)GGC堿基類似物5-BU引起DNA堿基改變示意圖③其他化學誘變劑:羥胺、亞硝酸鹽等常見化學誘變劑起基因突變的機制誘變劑作用機制DNA分子改變烷化劑C-GCH3CG-CH3G-CT-A堿基類似物（5-BU）G5-BUA-TG-C羥胺類（NH2OH）CAC-GA-T亞硝酸鹽（NO2）CUG-CA-T（3）生物因素如：病毒、真菌、細菌等二、基因突變的特徵、類型和意義（一）基因突變的特徵1.多向性2.有害性3.重複性4.隨機性（二）基因突變的類型1.根據發生的原因分：自發突變誘發突變2.根據突變的細胞不同分：生殖細胞突變體細胞突變3.根據堿基改變不同分：(1)堿基置換突變1)同義突變:指堿基置換後，密碼子雖發生改變，但其編碼的氨基酸並未改變，並不影響蛋白質的功能，不發生表型的變化，即改變前後的密碼子為同義密碼。2）錯義突變：指堿基置換後的密碼子為另一種氨基酸的編碼，導致氨基酸組成發生改變，產生異常的蛋白質。3）無義突變：指堿基置換後，使原來編碼某一個氨基酸的密
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