染色体病专升本 (2).ppt

性逆转：XX男性临床症状似XXY综合征，但平均身高矮些，有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉结和胡须XY女性身材高，条索状性腺，无子宫，盲端阴道,原发闭经,无阴毛腋毛，乳房不发育第69页,共69页，星期六，2024年，5月*****生化检查/其它生化检查：过氧化物歧化酶（SOD—1），可增高约50%其它：X线，皮纹，B超等第37页,共69页，星期六，2024年，5月发生机理经典型：绝大多数为新发生的，95%为母亲生殖细胞减数分裂时发生不分离的结果嵌合型：是合子后有丝分裂不分离的结果易位型：Dq21q易位：55%是新发生的，45%为父母之一为罗式易位。罗式易位携带者可形成6种配子，其检出具有重要意义第38页,共69页，星期六，2024年，5月易位型21三体形成机理第39页,共69页，星期六，2024年，5月再发风险经典型：与母亲生育年龄相关嵌合型：双亲之一是嵌合体者再发风险大易位型：1/2新发生，1/2是双亲之一为罗式易位。再发风险根据经验估计，与易位类型及双亲哪一方为携带者有关第40页,共69页，星期六，2024年，5月母亲年龄与21三体综合症发生率的关系母亲年龄（岁）21三体发生率20-251:180025-291:150030-341:80035-391:25040-441:10045-1:50第41页,共69页，星期六，2024年，5月第42页,共69页，星期六，2024年，5月18三体综合症

出生体重低肌张力增高多发畸型特殊握拳方式智力低下第43页,共69页，星期六，2024年，5月18三体核型第44页,共69页，星期六，2024年，5月13三体综合症小头畸型眼部异常多指（趾）通贯掌严重智力低下第45页,共69页，星期六，2024年，5月13三体核型第46页,共69页，星期六，2024年，5月猫叫综合症

（5p—综合症）发育迟缓智力低下满月脸肌张力增高多发畸型第47页,共69页，星期六，2024年，5月猫叫综合症核型第48页,共69页，星期六，2024年，5月性染色体异常综合症▲性别和性染色体▲性染色体异常综合症一般特征：性腺发育不全和性征发育异常klinefelter综合症Turner综合症两性畸形▲脆性X染色体综合症第49页,共69页，星期六，2024年，5月klinefelter综合症发病率：约占男性新生儿的1.2‰,男性不育症的1/10临床表现核型发生机制第50页,共69页，星期六，2024年，5月临床表现男性第二性征发育差，有女性化表现身材高，四肢长睾丸小质硬，男性不育可有智力低下，精神异常等第51页,共69页，星期六，2024年，5月klinefelter综合症核型第52页,共69页，星期六，2024年，5月发病机制：由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果，60%源于母亲第53页,共69页，星期六，2024年，5月Turner’s综合症

发病率：多自发流产，新生女婴中约0.2?0.4‰临床表现核型：有多种发生机制第54页,共69页，星期六，2024年，5月临床表现：体矮，蹼颈，肘外翻，乳间距宽，青春期乳腺仍不发育，性腺及外生殖器发育不良，闭经等第55页,共69页，星期六，2024年，5月Turner’s综合症核型第56页,共69页，星期六，2024年，5月发生机制双亲配子形成中的不分离75%为父方染色体丢失10%的丢失发生在早期卵裂时第57页,共69页，星期六，2024年，5月脆性X染色体综合症

脆性X染色体：Xq27.3处有脆性部位的X染色体。发病率：男性中为1/1000?1/1500，男性智力低下的