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中国全面发育迟缓诊断指南

全面发育迟缓（globaldevelopmentaldelay，GDD）指5岁以下儿童，有≥2个能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估。但过一段时间后应再次进行评估，因为智力测试和适应行为测试在这个年龄组的准确性、可靠性和可重复性较低，尤其是婴幼儿。

GDD的诊断对于治疗方法的选择及患儿未来的发展意义重大，目前关于GDD的诊断，除了一篇2018年发表的《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》外，尚缺乏基于循证医学的诊断指南。

本指南将临床经验与循证医学相结合，遵照循证指南制订流程，建立适合我国人群的GDD临床诊断指南，旨在让患儿得到更精准的诊断和个体化治疗，也为相关工作者提供一份实用工具。本指南在制订前已在国际实践指南注册平台注册（注册号：PREPARE-2022CN589）。

1、概述

1.1本指南的目的为GDD诊断提供循证证据支持，规范我国GDD的诊断，为GDD临床诊疗提供依据。

1.2本指南涉及的患儿5岁以下发育迟缓患儿。

1.3本指南的使用人群各级医院从事儿童发育迟缓相关工作的西医、中西医结合执业医师、护士、技术人员及相关科研工作人员。

1.4推荐意见、证据概述和推荐说明本指南采用牛津循证医学证据等级(OxfordCentreforEvidenceBasedMedicine，OCEBM)对证据水平和推荐意见的推荐等级进行分级（表1）。

1.5本指南制定方法见《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书。

2、GDD诊断指南相关临床问题、推荐意见、证据概述和推荐说明

临床问题1：GDD诊断应重点关注哪些病史、症状和体征？

推荐意见：在病史方面，推荐首先关注围生期高危因素、母妊娠期高危因素（证据水平：Ⅰb；推荐等级：A）；推荐关注新生儿期高危因素（证据水平：Ⅱb；推荐等级：B）；建议关注父母社会背景、儿童养育环境、儿童喂养史和营养状况、儿童疾病史等（证据水平：Ⅱb；推荐等级：B）。

在症状方面，推荐重点关注语言发育迟缓、社交障碍、认知障碍、问题行为、运动发育迟缓（证据水平：Ⅰb；推荐等级：A）；推荐关注是否伴随有癫痫、是否有发育倒退、是否有生长迟缓和营养不良等（证据水平：Ⅱb；推荐等级：B），尤其需关注发育迟缓程度的评估。

在体征方面，推荐重点关注肌张力异常、头围异常、特殊面容、非面部异常等（证据水平：Ⅰb；推荐等级：A）；推荐关注体格生长情况、营养不良表现，如面色异常、脱水、水肿等（证据水平：Ⅱb；推荐等级：B）。

证据概述：指南制订工作组进行了定性研究，共纳入可提取到描述患儿GDD相关病史、症状和体征的文献37篇，其中1篇随机对照试验研究，13篇设计良好的非随机对照试验研究，4篇准实验性研究，19篇设计良好的非实验性描述性研究。按照文献中出现频次编制频次表，并参考牛津证据水平与推荐等级分级提出本问题推荐意见。其结果如下：在病史方面有20篇提及围生期高危因素，17篇提及母妊娠期高危因素，14篇提及新生儿期高危因素；在症状方面有12篇提及社交障碍，9篇提及语言发育迟缓，9篇提及认知障碍，7篇提及运动发育迟缓，报告频次较高的症状还有癫痫、脑性瘫痪、感知觉异常、情绪问题、发育倒退等；在体征方面，2篇提及肌张力异常和头围异常，1篇提及特殊面容和非面部异常，1篇提及体格生长、营养不良表现，如面色异常、脱水、水肿等。

推荐说明：有发育迟缓表现儿童常见主诉多为运动发育迟缓（落后于运动发育里程碑）、语言发育迟缓、喂养困难、体格生长迟缓、惊厥、不合群、多动、注意力不集中等，对于因此主诉就诊患儿应进行详细的病史询问、体格检查和临床观察以及综合评估等。本推荐意见主要基于已获得证据中出现频率较高的病史、症状和体征；结合专家访谈结果及指南制订工作组专家意见，在临床应用中应结合推荐意见和患儿个体化表现进行评估。病史、症状和体征是儿童GDD初诊的重要依据，但其诊断准确性较低，无法评估严重程度，不推荐仅根据单一或者联合症状和体征预测儿童GDD，推荐结合其他诊断工具综合判断。

临床问题2：是否需要常规进行听力检查，常用哪些方法？什么情况下进行转诊？

推荐意见：推荐对所有怀疑GDD的儿童，均应常规进行听力检查（证据水平：Ⅲ；推荐等级：B）。在初次听力评估时可用听力筛查的方法。对于0～3岁儿童，常用的听力筛查技术有耳声发射（otoacousticemissions，OAE）、自动听性脑干反应（automaticauditorybrainstemresponse，AABR）和行为观察测听法等。对3～6岁儿童，常用的听力筛查技术有OAE、纯音听力筛查法等。筛查未通过者，应转诊至听力损失诊断或诊治机构进行听