人类正常染色体与染色体畸变.ppt

（四）、异常染色体核型描述方法数目异常核型的描述69，XXY92，XXXX47，XX，+2147，XY，+1845，XY，－2145，X0或45，X47，XXY46，XX/47，XX，+13简式46,XX(XY),del(1)(q21)1q21→qter繁式46,XX(XY),del(12)(pter→p12::p11→qter)简式46,XX(XY),del(12)(p11p12)12p11→p12繁式46,XX(XY),del(1)(pter→q21:)（1）缺失2、结构异常核型的描述倒位（inv）臂内倒位2p242p13简式46,XX(XY),inv(2)(p13p24)繁式46,XX(XY),inv(2)(pter→p24::p13→p24::p13→qter)臂间倒位9p139q13简式46,XX(XY),inv(9)(p13q13)繁式46,XX(XY),inv(9)(pter→p13::q13→p13::q13→qter)（3）重复（dup）7q217q32简式46,XX(XY),dup(7)(q21q32)繁式46,XX(XY),dup(7)(pter→q32::q21→q32::q32→qter)（4）易位（t）罗伯逊易位45，XY，－14，－21，+rob（14q21q）相互易位4q356q21简式46，XX，t（4；6）（q35；q21）繁式46,XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter)46，X，i（Xq）46，X，i（Xp）（5）等臂染色体（i）46，X，dic（Y）（pter→q11：：q11→pter）（7）双着丝粒染色体（dic）01030246，Y，r（X）（6）环状染色体（r）X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质正常人非显带核型人类正常染色体与染色体畸变人类染色体的形态结构、类型和数目1、形态结构类型和数目染色体组、基因组(genome)、单倍体(haploid)、二倍体(diploid)1二、人类染色体的核型1、核型（karyotype）和组型（idiogram）根据一个群体中正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图。组型是一个物种的染色体组成。2、核型特点

国际会议制定标准命名系统

1960丹佛

1963伦敦

1966芝加哥

一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。在完全正常的情况下，一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。人类核型分组与各组染色体形态特征

组染色体号大小着丝粒位置次缢痕随体

A1~3最大中（1，3）1号常见

亚中（2）

B4~5次大亚中

C6~12；X中等亚中9号常见

D13~15中等近端有

E16~18小中（16）16号常见

亚中（17，18）

F19~20次小中

G21~22；Y最小近端（21，22）有

（Y）无3、正常核型描述男性：46，XY

女性：46，XX＊显带技术4、显带染色体及染色体带的命名

＊带型＊显带命名ISCN（1978）

界标（landmark）、区、带