遗传咨询—医学遗传学研究方法和技术.pptx

医学遗传学研究方法和技术

医学遗传学的研究方法和技术系谱分析法：根据先证者的线索，调查家庭成员发病情况，绘制成系谱图进行分析。按照单基因遗传病系谱特点进行分析，可确定某疾病是否是单基因遗传病及其遗传方式，以便开展遗传咨询及产前诊断。

医学遗传学的研究方法和技术群体筛查法：研究群体遗传学的一种基本方法。通过选定某一人群采用一种或几种简便并有一定准确性的方法，对某种遗传病或性状进行普查。在群体筛查时，要排除环境因素对疾病的影响的可能性。

医学遗传学的研究方法和技术双生子法：通过比较单卵双生或双卵双生子在某一疾病或性状的发生一致性，估计该疾病或性状发生中遗传因素所起作用的大小。一般用发病一致率来表示:发病一致率(%)=同病双生子对数/总双生子(单卵或双卵)对数×100%

医学遗传学的研究方法和技术染色体分析法：染色体技术和人类性染色质（X染色质和Y染色质）的研究结果可广泛应用于染色体异常疾病的诊断、性别鉴定、产前诊断和遗传咨询等。