基因突变及其他变异.pptVIP

第五章基因突变及其他变异新课标人教版必修二制作人：胡韬Page?*基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组5第三节人类遗传病3第二节染色体变异1124概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间均有或多或少的差异，这种差异就是变异。可遗传变异表现型(改变）=基因型（改变）+环境（改变）不可遗传变异来源变异基因突变染色体变异基因重组来源可遗传变异与不可遗传变异区别Page?*第一节基因突变和基因重组Page?*一、基因突变（在光学显微镜下不可见）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的变化。（发生在DNA分子复制时期）┯┯┯┯

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┷┷┷替换增添缺失实例：镰刀形细胞贫血症Page?*缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸······正常缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸······异常DNAmRNA氨基酸蛋白质CTTGAAGAA谷氨酸正常CATGTAGUA缬氨酸不正常基因突变原因：Page?*DNA分子复制发生错误、DNA碱基组成发生改变内部因素外部因素物理因素紫外线、X射线及其他辐射化学因素亚硝酸碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等生物因素病毒某些细菌等基因突变特点Page?*普遍性如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。01随机性可以发生在生物个体发育的任何时期02不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因03多害少利性04低频性在自然状态下，基因突变的频率很低05二、基因重组Page?*概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性01状的基因的重新组合。02特点：不产生新的基因，只产生新的基因型03类型：?减数分裂中非同源染色体的自由组合，非等位04基因的自由组合（减一后期）05?减数分裂四分体时期位于同源染色体上的等位06基因会随着非姐妹染色单体的交换发生交换（交叉互换）07?基因工程08总结——基因突变、基因重组Page?*第二节染色体变异（光学显微镜下可见）0102染色体结构变异缺失：染色体某一片断缺失引起的变异eg:果蝇缺刻翅的形成猫叫综合症重复：染色体某一片断增加引起的变异eg:果蝇棒状眼的形成易位：染色体某一片断移接到另一条非同源染色体上引起的变异eg:夜来香的变异慢性粒细胞白血病倒位：染色体某一片断位置颠倒引起的变异注：?交叉互换是同源染色体非姐妹染色单体之间易位是非同源染色体之间?交叉互换是基因重组，易位是染色体变异突变型：棒状眼Page?*野生型：卵圆眼下列变异中不属于染色体结构变异的是A染色体缺失了某一片段染色体增加了某一片段染色体中DNA的一个碱基对发生了改变染色体某一片段的位置颠倒了180o答案:C0102030405染色体数目变异细胞内个别染色体的增加或减少：eg:先天性愚型（21三体综合症）45条+XY性腺发育不良（特纳氏综合症）46条+XO细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少：特纳氏综合症Page?*先天愚型Page?*例1对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时(多选）（）A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧答案：ABCD染色体组Page?*概念：细胞中的一组非同源染色体在形态和功能上各不相同，但又互相协调、共同