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单心室的定义、发病机制、临床表现及治疗

一、单心室的定义和发病机制

定义

单心室，或称功能性单心室，是一种较少见的先天性心脏疾病，其发病率在活婴中约为1：6500，约占先天性心脏病的1.5%。1824年Holmes首先报道该病是指一个共同心室腔同时接受左右心房的血液，可能有两组房室瓣，亦可能只有一个共同的房室瓣，两个大动脉起自单心室，可为正常相互关系或转位；可有或无残余心腔。因此单心室应视为心室、房室瓣和大动脉发育过程中发生的一组综合畸形。

广义的单心室是指一组单一心室功能的复杂心脏畸形，包括左心室发育不良综合征（二尖瓣闭锁或狭窄、主动脉闭锁或狭窄）、三尖瓣闭锁，心室双出口，或共同心室，同时伴有其他复杂畸形。属于紫绀型先天型心脏畸形。

发病机制

1.病因

从胚胎学基础而言，单心室的形成多数是由于房室管未能与发育中的心室正确对线，从而使两个房室瓣都对向一个心室，还有一部分单心室形成的原因跟心室分隔不完全有关。

2.病理

心室的定义是根据其心肌的形态学特征而定，右心室心尖部肌小梁粗大，左心室心尖部肌小梁纤细；而当心室心尖部肌小梁无法区分是左或右心室时称为心室不确定。真正单一心室的情况比较少见，系指仅有单一心腔，或左右心室各半，或属心室不确定；更为常见的单心室是具有一个有功能的大腔和一个残余小腔，残余小腔并不直接接受心房来的血液。

单心室往往合并其他先天性心脏畸形，最常见的是大动脉转位占80%，常合并肺动脉狭窄和/或房间隔缺损；也可合并冠状动脉畸形；传导系统位置异常且多变。大多数单心室内脏正位，少数为内脏反位或心房异构。心室动脉连接可为正常或呈现大动脉转位。

二、单心室的诊断

1.病史

大部分单心室患儿在新生儿期或婴儿早期就有明显的紫绀、心动过速或发育迟缓等异常表现。而对于不合并肺动脉狭窄的患儿，早期因肺血较多常无明显异常表现。

2.症状

单心室的临床表现主要取决于体循环和肺循环血流的多少，取决于肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣瓣下狭窄、房室瓣关闭不全等的有无及其程度，以及心室的功能状态。

在肺循环没有梗阻的患儿，出生后可能表现正常，但随着肺循环血流增多，逐渐呈现肺充血和充血性心力衰竭症状，有气促、多汗、易疲劳、喂养困难等表现而紫绀相对较轻。

如果有肺循环梗阻存在，肺血减少，以紫绀为主要表现，出生后即明显紫绀，哭闹和活动后加重。

心室功能低下和房室瓣关闭不全可由于长期心室容量负荷过重或房室瓣原已有异常。随着房室瓣关闭不全的加重和心功能恶化，充血性心衰的表现也逐步加重。

单心室合并肺动脉狭窄或肺动脉闭锁、肺动脉及肺血管床发育不良时，心内动静脉血混合增加，患者可出现严重的低氧血症；而合并主动脉瓣下狭窄者缺氧可能更严重，此种病例行纠治术时，其死亡危险性特别大。

3.查体

合并肺动脉瓣狭窄者肺血流减少，心室内动静脉血混合严重可见紫绀及杵状指（趾）。无合并肺动脉瓣狭窄者肺血流异常增多，呈现慢性充血性心力衰竭者生长发育差、消瘦。颈静脉可出现充盈或怒张。若合并右侧房室瓣关闭不全严重者，肝颈静脉回流征可阳性。

查体视诊可见心脏搏动弥散，大部分单心室患者合并有大动脉左转位，其主动脉相对偏前，触诊时胸骨左缘可感知主动脉瓣的关闭。听诊时第一心音可增强，多数患者可闻及心前区较响的收缩期杂音，源自肺动脉瓣狭窄或主动脉瓣下狭窄。肺血流增多的患者在心尖区可听到左侧房室瓣相对性狭窄产生的舒张期杂音。

三、单心室的临床表现和预后

临床表现

患儿出生后可能表现为紫绀或正常，如肺动脉瓣发育正常，患儿可能正常发育，如肺血管床阻力低患儿肺内血流量多，可能发生感冒，咳嗽，呼吸困难等症状。如肺动脉瓣狭窄、肺动脉发育不良，或主动脉瓣下狭窄，患儿生后出现不同程度的紫绀，低氧血症，活动受限，发育不良。如房室瓣畸形，心室扩大，可表现严重关闭不全，心力衰竭。如心内分流不多，患儿无明显症状，可能对发育无明显影响，症状较轻。肺阻力适当体检可发现紫绀，不同程度的心脏收缩期杂音，第二心音增强或减弱。

预后

患儿预后较差，由于心内病变不同会有较大差异。一般50％患儿生后月内死亡，70％左右死于生后半年内，也有报道40％左右在一岁内死亡。早期死亡的原因包括缺氧，电解质紊乱和心力衰竭。患儿如肺动脉系统发育正常，心内血流混合不多，可发育正常，活到成人年龄，个别人活到50岁以上。如患儿肺动脉系统发育不良，可发生严重紫绀和低氧血症和可能发生脑脓肿。由于急性缺氧发作可致死亡。若肺动脉发育正常，瓣膜无畸形，心内血流增加可致肺动脉高压，肺血管病和房室瓣关闭不全，心力衰竭，患儿可能在儿童期前死亡。

四、单心室的治疗

本病一经诊断，即应手术治疗，但由于病变复杂，手术时机和手术方法应因人而异，可分为分隔手术、分期分隔手术和不可分隔手术。

手术选择

患儿生后明显紫绀，肺动脉闭锁、狭窄或发育不良，血氧饱和度小于80％应及时行心内分流