黑斑息肉综合征.ppt

关于黑斑息肉综合征第1页，共20页，星期日，2025年，2月5日主要内容疾病相关知识介绍：定义、特性和鉴别诊断。主要治疗健康教育第2页，共20页，星期日，2025年，2月5日一、定义黑斑息肉综合征(Peutz-Jeugherssydrome,PJS)是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体多基因显性遗传病。其与STKII/LKB1基因突变有关，是一种少见的家族性疾病。病理上多为错构瘤，少数为腺瘤性息肉。[1]赵培伟[1],周诗琼[2],乐鑫[1]等.黑斑息肉综合征临床特点及基因检测.中国实用儿科杂志,2013,28(1);52-54[2]曹强坚[1].黑斑息肉综合征临床诊治进展.现代生物医学进展,2011,11(11);2190-2193第3页，共20页，星期日，2025年，2月5日二、黑斑息肉病特性1家族遗传性2色素沉着3胃肠道息肉第4页，共20页，星期日，2025年，2月5日(一)家族遗传性第5页，共20页，星期日，2025年，2月5日(二)色素沉着

常见于口唇、颊粘膜、双侧手掌及足底的色素沉着,表现为棕色或黑褐色的类圆形斑点,直径1～5mm,皮肤粘膜的色素斑常于出生时即有或幼儿期出现,以后渐多。口唇和颊部粘膜的黑色素斑自出现后永不消退。第6页，共20页，星期日，2025年，2月5日色素沉着第7页，共20页，星期日，2025年，2月5日足掌侧色素沉着第8页，共20页，星期日，2025年，2月5日(三)胃肠道息肉息肉可发生在胃肠道的任何部位，但以结-直肠多见，其次为胃，再其次为小肠。临床症状多与小肠息肉病变有关。最常见的症状是由于肠套叠引起的反复发作性腹痛、腹胀和消化道出血。第9页，共20页，星期日，2025年，2月5日距肛门12厘米距肛门40厘米第10页，共20页，星期日，2025年，2月5日多发息肉第11页，共20页，星期日，2025年，2月5日肠套叠第12页，共20页，星期日，2025年，2月5日四、治疗一﹑色素斑可不予治疗，必要时可试行电灼、二氧化碳雪冰冻疗法或99%石炭酸腐蚀。第13页，共20页，星期日，2025年，2月5日二、息肉由于息肉分布较广泛，难以将息肉全部切除，而且癌变率低（1０％）。故对没有明显症状的患者可以长期观察。手术指征：１任何部位、直径大于1cm的有症状的息肉，行内镜下切除。２所有胃、十二指肠息肉及大于2cm的息肉。３小肠内直径大于3cm的息肉，或有反复发作的腹部症状者行外科手术[1]董科.黑斑息肉综合征的研究进展.中国普外基础与临床杂志，2005，12(2);195-198[2]罗艳红[1],游洁玉[1],刘莉[1].单气囊小肠镜用于诊治儿童黑斑息肉综合征的临床价值研究（附7例报告）.中国实用儿科杂志,2015,30(2);128-132第14页，共20页，星期日，2025年，2月5日