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儿童罕见类型糖尿病的诊断与治疗

罕见病一般累及多系统，可与内分泌代谢相关，其中糖代谢异常占有重要比例。儿童罕见类型糖尿病可分为单基因糖尿病、合并糖尿病的遗传综合征、罕见免疫介导性糖尿病等，往往发生隐匿，其临床症状与其他系统症状交叠，易被漏诊。儿童罕见类型糖尿病诊断是临床难点，识别特异性临床表型和生化改变、提高遗传学检测诊断率是关键。目前尚缺乏有效治疗方法，以对症治疗为主。基于精准诊断的靶向治疗是儿童罕见类型糖尿病发展的方向。

罕见病又名孤儿病，在全世界已超过7000种。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿中发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病例数少于14万例的疾病划入罕见病。近年来，