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垂体柄中断综合征诊治进展

垂体柄中断综合征是一种明显的垂体发育缺陷，可通过磁共振成像识别。具有高度异质性的临床表型。临床表现为不断进展的垂体激素缺乏，在成年期可发展为全垂体功能减退。新生儿期发病的PSIS多为完全性垂体激素缺乏，病情重且可危及生命。可伴发垂体外先天性缺陷和畸形。确切病因和机制不完全清楚。是具有复杂遗传模式并与环境因素相关的早期发育异常。部分患者与胚胎发育过程中调节垂体发育的信号通路中的基因变异有关。及时识别和诊断、早期干预和治疗，终身的随访对PSIS患者的预后和生命质量至关重要。

垂体柄中断综合征是一种明显的垂体发育缺陷，特征性磁共振成像表现包括连接下丘脑和垂体的垂体柄纤细或中