产前诊断相关知识课件.ppt

产前诊断相关知识填写唐氏筛查申请单应注意的问题1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间15-20周。2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴性”的结果。3.孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。产前诊断相关知识关于唐氏筛查的几个概念1、MOM值：取每一孕周正常妊娠人群检测值得中位数代表该孕周下的最正常水平。用同孕周下每例筛查病例的实际测定值与中位数的比值来代表该测定值偏离正常的程度。该比值即为中位数倍数（multipleofmedian,MOM）MOM=实际测量值该孕周正常妊娠人群测定中位数值所有实际测定值都必须先转换为MOM值再进行唐氏综合征风险计算。2、检出率(detectionrate,DR），DR值体现了一个产前筛查体系的检出能力。DR=产前筛查为高危的唐氏妊娠人群所有唐氏妊娠人群产前诊断相关知识3、假阳性率（falsepositiverate,FPR）FPR=经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数所有参与筛查的正常人数假阳性率越低，说明这个系统的准确性越高。国内外的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时的风险切割值在1/250-1/270，检出率在60-70%。所以唐氏筛查的漏诊率高，约30-40%，绝大多数漏诊发生在1/270或1/380风险1/1000关于唐氏筛查的几个概念产前诊断相关知识检查结果的意义阴性的意义:一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。阳性的意义:一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿,建议进行产前诊断作染色体检查。产前诊断相关知识唐氏筛查的遗传咨询若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否。若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列。若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。产前诊断相关知识唐氏筛查的遗传咨询对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断，行胎儿染色体核型分析以排除染色体病。对于NTD高风险孕妇（AFP↑），应建议超声检查排除胎儿结构异常。产前诊断相关知识唐氏筛查的遗传咨询若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。产前诊断相关知识最紧迫任务：新方法的探索：提高检测的准确性与检出率、降低检测过程中的假阳性率和假阴性率。sd_ba产前诊断相关知识胎儿DNA来源和特点来源：1胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA残留下来；2胎儿细胞凋亡；3胎盘滋养层细胞的凋亡基本特点：1含量有一定的变化规律。妊娠第4周开始可检出胎儿游离DNA，随着孕周增加而增加，存在个体差异，平均浓度。2分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min(4-30min)，2h就无法检出。再次妊娠不影响检测结果。3DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测产前诊断相关知识理论模型母亲Chr21：95×2=190母体外周血中Chr21=190+10=200以21-三体为例：100DNA单位/毫升血浆。其中，95个单位来源于母亲，5个单位来源于胎儿通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段数量，经过计数与比较：正常胎儿或者21-三体胎儿正常胎儿Chr21：5×2=10母亲Chr21：95×2=19021-三体胎儿Chr21：5×3=15母体外周血中Chr21=190+15=205产前诊断相关知识非侵袭性（non-invasive）母亲血清与尿液成分检测影像学：B超、X线、CT、磁共振侵袭性（invasive）羊膜穿