胆汁淤积诊断与治疗.ppt

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2025-02-21 发布于广东
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PFIC:Types,relatedgenes,andtransportdefects.DiseaseGeneTransportdefectPFIC1PFIC2PFIC3ATP8B118q21-22ABCB112q24ABCB47q21BAPCFIC1PtypeATPaseBAPCBSEPMDR3HepatocyteCanaliculusAminophospholipidsPhosphatidylserinePhosphatidylethanolamineBA:bileacid;PC:phosphatidylcholine.第31页，共71页，星期日，2025年，2月5日PFIC临床特征胆汁淤积PFIC1在出生后数个月之内出现PFIC2在出生后数个月之内出现PFIC3患儿1/3在出生后1年内发生、儿童或成人期瘙痒黄疸肝脾肿大门脉高压、肝功能衰竭第32页，共71页，星期日，2025年，2月5日实验室检查PFIC1、PFIC2γ-GT正常PFIC3γ-GT升高胆固醇浓度正常胆汁酸浓度升高第33页，共71页，星期日，2025年，2月5日生化和胆汁检查FIC1DeficiencyBSEPDeficiencyMDR3DeficiencyEarliestonsetofjaundicebirth（birth-9months）birth（birth-6months）1month（1month-20years）Earliestprogressiontocirrhosis3years6months5months（2－7years）（6months－10years）（5months－20years）Extrahepaticsymptomsdiarrhea,pancreatitis,NoneNonehearingloss,pneumoniaCholelithiasisNoYesYesBiochemicaltests,serumGGTNormal/LowNormal/LowHighALTelevatedfivetimesnormalvaluesfivetimesnormalvaluesCholesterolOcc.elevatedFreq.elevatedNormalBileacidHighHighHighLipoproteinXPresentPresentAbsentAlbu