癫痫基础与分类.pptx

癫痫20XX/01/01XXXX医院汇报人：医学生文献学习

癫痫一、定义1.癫痫发作（epilepticseizure）是由不同病因引起的脑部神经元高度同步化异常放电所导致的脑功能失调，具有发作性、短暂性、刻板性、重复性的特点。由于发作起源位置不同、传播过程不一致，这种脑功能失调所表现的症状和体征可以是感觉、运动、自主神经、意识、精神、记忆、认知行为异常，一个患者可有一种或多种形式的癫痫发作。2.癫痫（epilepsy）癫痫不是单一的疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。3.癫痫综合征（epilepsysyndrome）由特定病因所致，具有特征性临床和脑电图表现的癫痫称为癫痫综合征。

癫痫二、流行病学世界卫生组织公布的癫痫患病率为7‰，全球约有5000万患者，每年新发患者超过400万，我国癫痫患者至少达到900万。

癫痫三、病因癫痫是一种慢性的脑部疾病。许多急性疾病在急性期可能出现癫痫发作，但随着原发疾病的好转，相关的癫痫发作往往会消失，因而这些急性疾病并不被视为癫痫的病因。只有当疾病引起了长期、反复的癫痫发作才将其视为癫痫的病因。癫痫的病因非常复杂，国际抗癫痫联盟在2017年的指南中将癫痫的病因分为六大类，即结构性、感染性、遗传性、代谢性、免疫性及不明原因。病因分类也可重叠，例如，某些癫痫既可归因于脑结构异常，同时也是由基因异常引起的，如皮质发育不良和结节性硬化症。

癫痫三、病因1.结构性病因是指在结构神经影像学上可见的异常。（1）皮质发育不良：局灶性皮质发育不良（focalcorticaldysplasia，FCD）是造成药物难治性癫痫的常见病因之一，其中FCDⅠ型病变最常见，多位于颞叶，而FCDⅡ型病变主要发生在额叶。（2）肿瘤：肿瘤是癫痫最常见的病因之一。颅内肿瘤可直接引起癫痫发作，颅外肿瘤则可通过副肿瘤综合征或颅内转移导致癫痫。4%的癫痫患者是肿瘤所致，脑瘤患者中癫痫发病率为35%。（3）头外伤：头外伤后癫痫主要指头外伤1周后出现的癫痫发作。发病率为5%～7%。脑挫裂伤、颅内血肿、颅骨骨折、脑部手术等均可导致癫痫。（4）脑血管疾病：脑血管疾病引起的癫痫指脑血管病发病2周后出现的癫痫发作，脑血管病进入恢复期后出现反复癫痫发作的机会大于80%。

癫痫三、病因2.感染性病因结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、神经梅毒、中枢神经系统寄生虫感染都是继发性癫痫的常见病因，癫痫发作也是颅内感染常见表现。

癫痫三、病因3.遗传性病因：大多数与癫痫有关的基因异常与离子通道有关，包括电压门控钠通道、钾通道、钙通道和氯离子通道，以及配体门控离子通道（γ-氨基丁酸受体）等。最经典的例子是Dravet综合征，其中超过80%的患者具有SCN1A致病性突变。

癫痫三、病因4.代谢性病因各种代谢性脑病也可引起癫痫发作。缺血缺氧性脑病约6%患者、尿毒症脑病1/3患者、30%-50%甲状旁腺功能减退患者可出现癫痫发作。能引起癫痫发作的代谢性疾病部分与基因突变有关，过氧化物酶病、维生素B6缺乏性脑病、线粒体脑肌病等都可引起癫痫。

癫痫三、病因5.免疫性病因、自身免疫性脑炎、桥本脑病、神经精神狼疮等可引起癫痫发作，表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作等，部分出现癫痫持续状态，如抗NMDAR脑炎和抗LGI1脑炎。免疫性病因的确定对靶向免疫治疗具有重要意义。

癫痫三、病因6.不明原因：部分癫痫病因无法明确。

癫痫四、影响发作的因素1.年龄癫痫发作类型与年龄密切相关：婴儿期：婴儿痉挛症多在1岁内起病。此阶段婴儿大脑发育迅速但尚未成熟，神经功能的不稳定可能是导致该病症发作的原因之一。儿童期：儿童失神癫痫发病高峰在6-7岁。这一时期儿童的神经系统仍在不断发育和完善，某些神经通路或神经递质的变化可能诱发失神癫痫发作。青春期：肌阵挛癫痫起病常在青春期前后。青春期身体激素水平变化、大脑进一步发育成熟等因素，可能影响神经元的兴奋性，从而引发肌阵挛癫痫。

癫痫四、影响发作的因素2.遗传因素对易患性的影响：遗传因素可影响癫痫易患性。例如，儿童失神发作患者的兄弟姐妹在5-16岁时，40%以上会出现3Hz棘-慢波的异常脑电图，但仅有1/4出现失神发作。这表明遗传因素使家族成员具有较高的癫痫相关脑电图异常发生率，但不一定都会发病。近亲患病率：症状性癫痫患者的近亲患病率为15‰，高于普通人群。这进一步证明遗传因素在癫痫发病中起到重要作用，某些基因的突变或遗传易感性可能增加了近亲患癫痫的风险。

癫痫四、影响发作的因素3.睡眠癫痫发作与睡眠-