局限发病毛囊角化病单病例剖析与全外显子测序解析.docx

一、引言

1.1研究背景与意义

毛囊角化病（KeratosisFollicularis），又称达里埃病（DarierDisease），是一种较为罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。其发病机制与ATP2A2基因突变密切相关，该基因编码肌浆网/内质网钙离子ATP酶2（SERCA2），突变会致使细胞内钙离子稳态失衡，进而引发角化过程异常。

毛囊角化病在全球范围内均有发病，虽发病率相对较低，约为1/55000-1/100000，但对患者生活质量产生显著影响。该病临床表现多样，典型症状为在皮脂溢出部位，如头面部、颈部、前胸、后背及腋窝等区域，出现坚硬的毛囊性丘疹，常对称分布，丘疹