先天性甲状腺功能减退症妇儿教研室课件.pptx

先天性甲状腺功能减退症妇儿教研室

先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲减，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。

（1）（2）（3）甲状腺先天发育异常（最常见）甲状腺激素合成障碍地方性甲减一、病因1.原发性甲减

TRH下丘脑TSH垂体T3、T4甲状腺一、病因2.继发性甲减

（1）（2）（3）（4）TSH缺乏腺垂体发育相关的转录因子缺陷促甲状腺激素缺乏分泌缺陷TRH抵抗一、病因2.继发性甲减

（1）（2）甲状腺激素抵抗甲状腺激素转运缺陷一、病因3.外周性甲减甲状腺激素受体功能缺陷

二、病理生理1.甲状腺素的合成与释放甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。甲状腺素合成的主要原料为碘和酪氨酸。甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）的调节。

促进蛋白质合成，增加酶活性加速细胞内氧化过程，促进新陈代谢加速脂肪分解、氧化促进细胞、组织的分化、成熟提高糖的吸收和利用促进钙、磷在骨骼中的合成代谢和骨、软骨生长促进中枢神经系统的生长发育甲状腺激素正常二、病理生理2.甲状腺素的生理作用

代谢障碍生理功能低下生长发育迟缓智能障碍甲状腺激素减少二、病理生理2.甲状腺素的生理作用

三、临床表现智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下1.新生儿期表现2.典型表现3.地方性甲状腺功能减退症

过期产儿、巨大儿生理性黄疸消退延迟、胎粪排出延迟对外界反应迟钝新生儿期表现三、临床表现

特殊面容特殊体态神经系统症状生理功能低下其他表现典型表现三、临床表现

“神经性”综合征“黏液水肿性”综合征地方性甲状腺功能减退症三、临床表现

四、辅助检查1.新生儿筛查多采用生后72小时的新生儿血滴干纸片检验TSH浓度，当TSH＞10mU/L时，进一步查TSH、T4确诊。2.血清FT3、FT4、TSH测定：如FT4降低、TSH明显升高可确诊。3.甲状腺B超4.放射性核素检查5.甲状腺球蛋白（TG）测定6.其他检查

1.诊断：特殊面容+智能低下+生理功能低下+T3、T4↓、TSH↑可确诊。五、诊断与鉴别诊断2.鉴别诊断（1）21-三体综合征（2）先天性巨结肠（3）佝偻病（4）骨发育障碍性疾病

一旦确诊，立即治疗，口服甲状腺制剂终身替代疗法。六、治疗首选左甲状腺素（L-T4）。新生儿期初始剂量为每日10～15μg/kg，每日一次口服。伴严重先天性心脏病的患儿初始剂量应减少。治疗过程中应定期复查随访并于1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估和体格发育评估。

1.预后新生儿筛查阳性者确诊后应立即开始正规治疗，预后良好；若生后3个月内开始治疗者预后尚可，智能大多数可达到正常；若未能及早诊断而在6个月后才开始者可改善生长状况，但智能仍会受到严重损害。七、预后与预防

2.预防新生儿筛查是早期诊断治疗、避免脑发育损害的最佳预防措施，碘化食盐是预防地方性甲低的有效措施。七、预后与预防

河南护理职业学院儿科教研室谢谢