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软组织病理学近十年的回顾与展望2025

随着荧光原位杂交(FISH)和下一代测序(NGS)等技术的开展和推广，我国软组织病理得到快速发展，研究水平不断提高，来自全国各级单位的病理医师在软组织病理领域发表了大量的科研成果，《中华病理学杂志》见证了我国软组织病理学十年来的快速发展历程。近十年来，我国软组织病理在国际上的知名度也有了很大的提高，越来越多的高质量论文发表在AmJSurgPathol、ModernPathology和Histopathology等国际知名病理期刊上，国内多位软组织病理专家也参与第5版WHO软组织肿瘤分类的编写，部分专家参加了国际癌症报告合作组织(ICCR)软组织肉瘤工作委员会，多次在国际病理学会年会(IAP)和美国-加拿大病理年会

(US-CAP)等国际学术会议上作专题演讲或口头发言，实现了从读者到

作者和从听者到讲者的转变，展现出我国在软组织病理领域的水平和国际地位。以下就十年来的部分代表性工作作一简要回顾，并对今后的工作提出展望。

一、软组织临床病理学研究

1.脂肪肉瘤：四川大学华西医院张红英团队近年来在脂肪肉瘤上做了大量的研究工作。分子遗传学上，非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤/去分化脂肪肉瘤(ALT/WDLPS/DDLPS)以MDM2/CDK4扩增为特征，该团队研究发现，FRS2基因在ALT/WDLPS/DDLPS中持续扩增，为

研究脂肪肉瘤的生物学提供了另一种途径。该团队还采用FRS2抗体对182例ALT/WDLPS/DDLPS病例进行了免疫组织化学染色，结果显示FRS2免疫标志物与采用FISH检测FRS2具有较好一致性，FRS2免疫组织化学染色可作为诊断ALT/WDLPS/DDLPS的筛查工具。此外，该团队还报道了23例发生于儿童和青年人的脂肪肉瘤，结果表明儿童脂肪肉瘤在肿瘤发生、亚型分布和预后上与成人脂肪肉瘤有所不同。另一项评估和验证FOXO1和RB1在非典型13q14缺陷肿瘤中的研究显示，非典型性梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤(ASLT/APLT)表达CD34,Rb核表达缺失，与FISH检测FOXO1或RB1缺失相关。

2.小圆细胞肉瘤：在尤因肉瘤的分子机制研究方面，中山大学附属第一医院韩安家团队研究了肝瘤衍生生长因子(hepatoma-derivedgrowthfactor,HDGF)在尤因肉瘤中的临床和生物学意义，结果显示HDGF在尤因肉瘤中表达上调，HDGF核表达与肿瘤体积、诊断时转移、低总生存率和低无病生存率显著相关。HDGF具有致瘤特性，可能是尤因肉瘤的新预后因素。靶向HDGF可能成为尤因肉瘤的一种潜在治疗策略。该团队后续研究发现p53和HDGF高表达与尤因肉瘤的不良预后密切相关。进一步研究发现HDGF-ALCAM轴通过调控GTPases信号通路促进尤因肉瘤的转移。在临床病理研究方面，复旦大学附属肿瘤医院王坚团队在AmJSurgPathol杂志上相继发表了宫颈尤因肉瘤和消化道尤因肉瘤的系列报道，进一步拓展了尤因肉瘤的临床病理学瘤谱。北京大学人民医院沈丹华团队报道了72例原发于骨及软组织的小圆细胞肉瘤，对其病理形态、

免疫组织化学表型、FISH和NGS结果进行了回顾性分析，结果提示骨及软组织的小圆细胞肉瘤大部分病例结合临床、病理形态表现及免疫表型可以诊断，部分疑难病例需借助FISH和NGS等分子检测手段协助诊断，其中NGS为此类肿瘤提供更为精确的分类及诊断。北京积水潭医院丁宜团队筛选EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤，结果显示39.3%的EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤为CIC重排肉瘤或BCOR-CCNB3肉瘤，分子检测有助于其正确诊断。复旦大学附属肿瘤医院、郑州大学第一附属医院、空军军医大学西京医院、北京积水潭医院和南京医科大学第一附属医院等多个团队也相继报道了CIC重排肉瘤和BCOR-CCNB3肉瘤的临床病理学和分子遗传学特征，有助于提高对小圆细胞肉瘤的认识。

3.恶性神经外胚层肿瘤：复旦大学附属肿瘤医院王坚团队对19例消化道恶性神经外胚层肿瘤(MGNET)进行了深入的临床病理学和分子遗传学研究，显示MGNET具有独特的形态学、免疫组织化学和分子遗传学特征，阿帕替尼和安