遗传学染色体畸变.ppt

相互易位杂合体的细胞学鉴定相互易位纯合体在细胞学上是正常的。相互易位杂合体在减数分裂前期Ⅰ的联会是不正常的，是鉴别易位的主要细胞学证据。相互易位涉及两对chr，前期Ⅰ都能形成四联体（quadruple）。允许同源染色体部分配对，出现“+”字图像第55页，共100页，星期日，2025年，2月5日第56页，共100页，星期日，2025年，2月5日易位的遗传学效应致死效应产生新的连锁群，引起基因的位置效应杂合体的半不孕性降低有关连锁基因的重组率第57页，共100页，星期日，2025年，2月5日易位的致死效应在形成易位的过程中，处于断裂点附近的DNA会受到不同程度的损伤，使某些基因伤失功能。在果蝇中，人工诱发或自发产生的易位纯合体是不能存活的（隐性致死）。在玉米中，大多数易位都会伴随缺失，致死。在大麦中，隐性致死突变也常常和易位相联系。第58页，共100页，星期日，2025年，2月5日易位产生新的连锁群易位改变原来的基因间的连锁关系。易位一旦纯合，就会产生新的连锁群。花斑型位置效应第59页，共100页，星期日，2025年，2月5日易位杂合体的半不孕性易位杂合体减数分裂产物中有一半左右是遗传不平衡的。由半不孕的F1种子长出来的F2群体，又有半数不孕，半数正常可孕。可孕F2的后代F3全部是正常可孕的，而半不孕的F2产生的F3群体中又有一半是半不孕的。第60页，共100页，星期日，2025年，2月5日易位杂合体的半不孕性假说第61页，共100页，星期日，2025年，2月5日易位杂合体的半不孕性假说第62页，共100页，星期日，2025年，2月5日降低有关连锁基因的重组率在正常的第9染色体上：Yg2-yg2与Sh-sh重组率为23%，Sh-sh与Wx-wx的重组率为30%；[T5-9a]易位杂合体：这两个重组率分别下降到11％和5％。基因距易位点。（T）越近，重组率下降越多。Yg2-yg2与Sh-sh之间下降了12%，而Sh-sh与Wx-wx之间却下降了25%。第63页，共100页，星期日，2025年，2月5日易位与进化易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变染色体的形态易位可以改染色体的数目这些都可能导致变种和新种的形成。易位也可以杂合体的形式传递。易位与植物进化的关系则更为密切。第64页，共100页，星期日，2025年，2月5日易位在进化中的意义易位是新物种起源的重要途径。大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的1、9号易位；3号染色体可能是熊的6、16号易位。①大熊猫与熊染色体的比较第65页，共100页，星期日，2025年，2月5日②人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程：第66页，共100页，星期日，2025年，2月5日人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.第67页，共100页，星期日，2025年，2月5日人类慢性骨髓性白血病

（chronicmyelogenousleukemia）Chr9和Chr22相互易位使得Chr9上的c-abloncogene和Chr22上的bcrgene相连，形成融合基因。其产物是一个融合蛋白这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。正常的c-Abl蛋白是一个激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反应。第68页，共100页，星期日，2025年，2月5日PhiladelphiaChromosome第69页，共100页，星期日，2025年，2月5日罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)着丝粒融合（centricfusion）由两个非同源的端着丝粒染色体的融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。涉及两条近端着丝粒染色体或端着丝粒染色体第70页，共100页，星期日，2025年，2月5日7.1.6染色体结构变异应用基因定位用于动物育种，作物品种改良利用易位控制病虫害利用易位鉴别家蚕性别第71页，共100页，星期日，2025年，2月5日第23页，共100页，星期日，2025年，2月5日猫叫综合征（Catcrysyndrome）临床表现：喉部发育不良，哭声似猫叫身体与智能