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《医学遗传学》网络课程;第十二章、遗传病的预防;*;一、咨询者
1、婚前男女，其中一方或其亲属为遗传病患者，或有遗传病家族史；
2、曾怀过或生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的夫妇；
3、有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇；
4、接触致畸因素并要求生育的育龄男女；
5、性器官发育异常者或行为发育异常者；
6、35岁以上的高龄孕妇；
7、近亲婚配者。;三、咨询过程
咨询的程序包括：1、作出诊断和确定遗传类型；2、推算再发风险；3、为咨询者和亲属提供各种可能的选择；4、帮助他们实施其所作出的选择。
（一）咨询会谈的准备
详细问诊，搜集病史资料包括三史（家族史、婚姻史、生育史），还应注意发病年龄、孕期感染、服药、接触有害物质、射线，以及有无流产、死产，分娩过程婴儿有无窒息等。;（二）咨询会谈的对策
1、产前诊断；
2、冒险再次生育；
3、不再生育；
4、过继或认领；
5、采用辅助生殖技术；
6、植入前诊断；
7、终止婚约或离婚；
8、结婚但不生育。;（三）随访和扩大的家庭遗传咨询
四、伦理原则
（一）尊重自主权
1、尊重并保护个人选择的权利
2、是否接受遗传服务必须是基于当事人的自愿
3、必须强调遗传咨询的非指导性原则
（二）尊重知情权
（三）尊重隐私权;第二节.产前诊断;可行产前诊断的遗传病：
1、染色体病；
2、特定酶缺陷所致的遗传代谢病；
3、可行DNA检测的某些遗传病；
4、神经管缺陷（NTD）和有明显形态改变的先天畸形。
一、产前诊断的对象
1、年龄在35岁以上的高龄孕妇；
2、曾生育过染色体异常患儿的孕妇；
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