信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式 编制说明.docx

《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数

据注释格式》编制说明

一、工作简况

1、任务来源

国家标准《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》由全国信息技术标准化技术委员会（SAC/TC28）提出并归口，由全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分技术委员会（SAC/TC28/SC37）组织执行，由山西医科大学主办，计划编号为T-469。

2、标准编制的主要成员单位

本文件的编制组由山西医科大学、中国电子技术标准化研究院、深圳华大法医科技有限公司、司法鉴定科学研究院、上海国际人类表型组研究院、西安交通大学、华南理工大学、山东第一医科大学、烟台大学、沈阳医学院、最高人民检察院、四川大学、广东省公安厅、微基因科技有限公司、安徽芜湖公安局、深圳华大生命科学研究院、香港中文大学、东南大学、哈尔滨工业大学等单位组成。

3、主要工作过程

标准的主要工作过程如下：

2023年9月至10月，启动标准立项工作。山西医科大学对国际国内生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式的标准化情况进行调研，并初步形成标准草案，按照全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分技术委员会的国家标准项目申报要求提交了国家标准制定项目立项申请。

2024年6月28日，该标准研制计划正式下达。

2024年7月至8月，在该标准立项材料基础上，山西医科大学、深圳华大法医科技有限公司、上海国际人类表型组研究院、西安交通大学、华南理工大学等核心参与单位代表，于7月7日、7月15日和7月24日召开3次会议，对术语和定义、通用要求、注释格式、注释格式示例等进行了多次讨论，期间，根据每次会议的讨论情况，山西医科大学对标准内容进行校对和修改，并于7月底形成新一版的标准草案。

2024年8月初，成立了标准编制组，由山西医科大学、中国电子技术标准化研究院、深圳华大法医科技有限公司、司法鉴定科学研究院、上海国际人类表型

1、编制原则

组研究院、西安交通大学、华南理工大学、山东第一医科大学、烟台大学等单位共同开展标准制定工作。

2024年8月9日，标准编制组在上海召开了项目启动会暨第一次编制讨论会。会上，编制组成员对标准草案进行了逐条讨论并提出修改意见。

2024年8月中下旬到10月上旬，标准编制组以分工形式对标准草案各章节进行校对，广泛征集意见，牵头单位对意见进行了处理，形成新一版的《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》标准草案。

2024年10月19日，标准编制组召开了第二次编制讨论会。会上，编制组成员讨论了各个章节收集到的意见的处理结果，对引言、术语和定义等内容予以确认，对注释格式中的部分细节进一步讨论。

2024年10月下旬，各小组继续针对有争议的内容反复讨论、修改，山西医科大学根据小组讨论形成的处理结果汇总出新一版标准草案。经过两轮意见反馈与处理，形成《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》内审稿初稿。

2024年11月，标准编制组邀请中国电子技术标准化研究院以及其他单位的专家逐步完善内审稿初稿。

2024年12月12日，标准编制组邀请中国电子技术标准化研究院以及其他单位的专家继续完善内审稿，经过参会专家讨论，同意《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》于12月中旬之前提交秘书处内审。

2024年12月下旬，标准编制组与中国电子技术标准化研究院的专家根据第一次内审意见修改完善内审稿，经过三次反复讨论修改，形成新一版内审稿并同意《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》于2025年1月中旬之前提交秘书处进行二次内审。

2025年2月中旬，标准通过内审，标准编制组与中国电子技术标准化研究院的专家根据第二次内审意见修改完善内审稿，经过两次深入讨论及修改形成征求意见稿，同意《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》于2025年3月开始征求意见。

二、标准编制原则和确定主要内容的论据及解决的主要问题

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。文件编制遵循“科学性、实用性、统一性、规范性”的原则，并按照《全国信息技术标准化技术委员会章程》中标准制修订工作程序的要求开展工作。

2、确定主要内容的依据

“高通量测序数据序列格式规范（GB/T35890-2018）”规定了高通量测序数据的序列格式规范，包括序列描述格式规范和高通量测序数据整体格式规范。目前关于高通量测序分型数据，国内外基本采用基于VCF(variantcallformat)格式的数据注释方式，VCF是一种文本文件格式（很可能以压缩的方式存储）。包含元